《CellReports》：科學家解析神秘的心臟病基因

　　來自渥太華大學心臟研究所(UOHI)的研究人員，于2014年4月24日在《Cell Reports》發表的一項最新研究，闡明了一個可能影響心血管健康的神秘基因。經過五年研究，UOHI研究人員已經了解一個遺傳變異如何發揮作用，并猜測，它通過促進慢性炎癥和細胞分裂的過程，導致了心臟病的發展。

　　幾年前，加拿大Ruddy血管遺傳學研究中心的研究人員，初步將SPG7基因的一個變異，確定為引起冠狀動脈疾病的一個潛在因素，但是這個遺傳變異在多個健康過程中發揮作用，使得我們很難弄清它是如何影響心臟疾病的。

　　該基因攜帶產生SPG7蛋白的指令。這個蛋白存在于線粒體中——產生細胞活動所需能量的小發電廠。SPG7的作用是幫助分解和回收線粒體內的其他受損蛋白質。

　　通常情況下，SPG7需要一個伴侶蛋白來激活它本身和開始其分解過程。但是，在攜帶問題基因變異的人中，SPG7能夠在某種情況下激活自身，導致自由基產量增加和更快的細胞分裂。這些因素可導致炎癥和動脈粥狀硬化。

　　加拿大Ruddy心血管遺傳學中心的負責人、本文資深作者Stewart博士指出：“我們認為，這種變異肯定會提高炎癥狀態，我們知道炎癥會影響糖尿病和心臟病。有趣的是，變異也讓人們對一些化療藥物的毒副作用更加有抵抗力。”

　　從進化論觀點來看，這種抵抗力能夠幫助這種遺傳變異在人類基因組中獲得一個穩定的位置。13%到15%的歐洲裔人攜帶這種變異。

　　Stewart博士總結說：“線粒體導致炎癥，這個想法并不新鮮。但是本研究的新穎之處在于，我們發現了一個開關可以調節這個過程。這令人興奮，因為一旦你知道這個開關位于哪里，你就可以開始尋找方法來打開和關閉它。”