病例 男，40歲，主因間斷頭暈3年，加重2月來診。患者自述既往14年前有“眼底血管瘤”、“頸髓纖維瘤”手術病史，“腎臟錯構瘤”及“胰腺腫瘤”病史。
查體：患者伸舌右偏，左側偏身感覺減退，其他無異常陽性發現。
入院后遂行顱腦、頸髓及胸髓MRI檢查、全腹部螺旋CT平掃，并且行顱頸部MRI及全腹部螺旋CT強化掃描。
影像學所見：四腦室、小腦半球、頸髓多發異常強化結節，大部分病變位于軟腦膜及軟脊膜周圍，其中較大者位于四腦室底病變內部可見多發流空血管，腫塊阻塞腦脊液通路，致梗阻性腦積水，左側橋小腦角區囊實性腫物，腫塊實性部分明顯強化，上段頸髓后方異常強化結節周圍可見迂曲強化血管影（圖1~3）。
圖1 四腦室底部長T2腫塊，內可見少許流空血管影，左側橋小腦角區囊實性腫塊，延髓受壓移位并少許水腫，左側小腦半球片狀長T2水腫信號
圖2 四腦室底部、頸髓軟脊膜下多發稍長T2信號，C2水平椎管內迂曲條狀異常信號，頸椎椎管內囊狀長T2信號，頸椎后方棘突及椎弓板多發缺如，符合術后改變，四腦室底病變致四腦室及幕上腦室擴大（圖像未提供）
圖3 強化掃描四腦室底部及頸椎椎管內多發病變明顯強化，符合VHL顱頸部多發血管母細胞瘤，C2后方椎管內病變亦呈明顯強化，考慮為局部腫瘤供血血管影
胰腺及雙腎實質多發囊性病變，部分伴鈣化，病變無明顯強化改變，右腎實質實性腫塊，伴不均勻強化（圖4）。影像學診斷：Von Hippel-Lindau綜合征（VHL）。
圖4 右腎實質內分葉狀異常強化占位性病變，部分侵入腎盞及腎盂，胰腺實質內多發囊狀低密度影，邊緣清晰，符合VHL腎細胞癌及胰腺多發囊腫
討論
VHL是由VHL基因突變所導致的以中樞神經系統血管母細胞瘤合并腎臟囊腫、胰腺囊腫、胰腺或腎上腺嗜鉻細胞瘤、腎癌、眼血管瘤及內淋巴囊腺瘤等的一種遺傳性疾病。中樞神經系統血管母細胞瘤常以多發為特點，文獻報道40%~50%位于脊髓，44%~72%發生于小腦半球，10%~25%發生于腦干，幕上者罕見。病變以脊髓及腦干后部多發，且常位于軟腦膜下，眼血管瘤的發生率約為25%~60%，常導致視網膜出血，內淋巴囊腺瘤常表現為位于內聽道后方的巨大囊實性腫塊，病變常伴有局部巖骨的骨質破壞。腎上腺嗜鉻細胞瘤并不罕見，50%~80%為雙側發生，經常多發且以良性居多，同時伴發嗜鉻細胞瘤的VHL患者中20%可發展為胰島細胞瘤，腎臟囊腫在VHL中很常見，約占59%~63%，病變常為雙側多發，VHL腎細胞癌，RCC的發生率約為34%~45%，其中75%的RCC為多中心發生，常發生在青年時，10%~60%的男性VHL患者還可發生附睪的乳頭狀囊腺瘤。
根據有無嗜鉻細胞瘤及腎癌VHL可分為2型：Ⅰ型無嗜鉻細胞瘤、Ⅱ型A有嗜鉻細胞瘤和腎癌、Ⅱ型B有嗜鉻細胞瘤，而無腎癌VHL的診斷比較明確，但能否及時發現VHL患者眾多的病變對于正確診斷非常重要。
體部螺旋CT加中樞神經系統MRI對于VHL的診斷具有重要的意義，根據血管母細胞瘤實性成分明顯強化的特點，很容易發現顱內及脊髓的多發病變，體部螺旋CT可以方便快捷的發現腎臟、胰腺等臟器中的病變，且表現具有特征性，但VHL患者的預后不佳，常死于中樞神經系統血管母細胞瘤的破裂出血、腎癌或嗜鉻細胞瘤導致的惡性高血壓。