3.討論
3.1起源與分型
一般認為，RMS來源于向橫紋肌分化的原始間充質細胞，由不同分化程度的橫紋肌母細胞組成。組織病理學上，將RMS分為胚胎型（包括胚胎型、葡萄型和梭形細胞型）、腺泡狀和多形性3種類型。結合病例理切片，本例考慮為梭形細胞型。
3.2臨床特點及分期
RMS多見于兒童，占15歲以下兒童惡性腫瘤的4%~8%。RMS有兩個發病高峰，2~6歲及青少年，且好發于男性。RMS可發生于全身任何部位，但以頭頸部最多見，其次為泌尿生殖道、腹膜后及四肢軟組織。其中，RMS在頭頸部的分布主要為鼻腔鼻竇部、眼眶、耳部、腮腺區、顳部、頸部等。RMS缺乏特征性臨床表現，因其原發部位，腫瘤壓迫及侵犯周圍器官、組織程度不同，而表現不同。影像學檢查可輔助了解病灶位置、范圍及與周圍組織的關系。發生于頭頸部的RMS，在CT或MRI上多表現為軟組織腫塊影，大小、形狀均不定，且常常累及周圍組織或鄰近器官，引起周圍組織的破壞或鄰近器官的癥狀。若病變出現局部淋巴結轉移，影像檢查還可見腫大淋巴結影。RMS確診需依靠病理檢查，因此對于臨床疑似病例應及早進行病理活檢或免疫組化確診，以免延誤治療。該腫瘤惡性程度高，常擴散至鄰近的部位包括顱底、顳骨和眼眶；大約有40%的病例可轉移到淋巴結、骨和肺，很少轉移到骨髓、軟組織、肝臟和腦。RMS的分期與治療及預后密切相關，臨床上主要根據病范圍、局部浸潤與否、有無淋巴結或遠處轉移等進行分期。
3.3病理檢查
RMS由不同分化程度的橫紋肌母細胞組成，瘤細胞可有幼稚的圓形、短梭形的橫紋肌母細胞，較成熟的梭形、帶狀、球拍樣細胞或大的多角形細胞，其胞漿豐富、嗜酸，多見縱紋，偶見橫紋。光鏡下以小圓細胞和短梭形細胞為主，多數細胞質少，核深染，其間可見一些胞質較豐富、紅染、核偏位的橫紋肌母細胞。免疫組織化學顯示，desmin、MSA、myoglobin、fastmyosin陽性，MyoD1和myogenin核陽性。有文獻指出，desmin是存在于平滑肌與骨骼肌的一種細胞骨架蛋白，雖對橫紋肌母細胞不具特殊性，但在研究RMS時很有價值。但本病例desmin染色呈陰性。電鏡檢查可見或粗或細的肌絲、核糖體-肌球蛋白復合體及Z帶物質的特征性表現。
3.4診斷及鑒別診斷
RMS在臨床上表現多樣，缺乏特異性，而且其發病部位多隱蔽，早期癥狀不明顯，因此臨床上易延誤診斷，錯過最佳治療時期。除了詳細的病史詢問及體格檢查外，影像學檢查可輔助診斷RMS，但其確診需依靠病理活檢。有學者提出，對于局部出現腫塊，生長較快，常伴疼痛，年齡較小，特別是X線、CT等檢查發現廣泛骨質破壞的病例，應考慮本病的可能性。發生于唇部的常見腫瘤主要為基底細胞癌和鱗狀細胞癌，CyrillGéraud與Wolfgang Koenen等曾回顧性分析181例唇部惡性腫瘤患者，基底細胞癌占57%，鱗狀細胞癌占41%，余為黑素瘤。
結合本病例，需與以下疾病鑒別。①纖維瘤：一般生長緩慢，表現為圓球形或結節狀無痛腫塊、質地較硬、表面光滑、邊緣清楚，與周圍組織無黏連，一般可移動，表面覆蓋正常黏膜，切面呈灰白色。②皮樣或表皮樣囊腫：生長緩慢，呈圓形，囊腫表面的皮膚或黏膜光滑，與周圍組織、皮膚或黏膜均無粘連，觸診時囊腫堅韌而有彈性，似面團樣。③小涎腺腫瘤：生長較緩慢，位于唇部者表現為界限清楚的活動性腫塊，與周圍組織無粘連，以上唇多見。④神經纖維瘤：主要表現是皮膚呈大小不一的棕色斑，或呈灰黑色小點狀或片狀病損，捫診時皮內有多發性瘤結節，質較硬，來自感覺神經時可有明顯觸痛。⑤基底細胞癌：生長緩慢，多無自覺癥狀，初起時出現灰黑色或棕黃色斑，伴有毛細血管擴張，以后在病變的中央部分發生潮濕、糜爛、表面結痂或出血。⑥鱗狀細胞癌：多見于40~60歲的成人，多發生于下唇中外1/3間的唇紅緣部黏膜，早期為皰疹狀結痂的腫塊，或局部黏膜增厚，隨后出現火山口狀潰瘍或菜花狀腫塊。生長較慢，常向區域淋巴結轉移，晚期可發生遠處轉移。⑦肉瘤：依不同組織來源分多種類型，好發生于兒童及青少年，生長較快，多發生于皮膚、皮下或骨組織，多呈浸潤性生長，腫瘤晚期常有壞死、出血、切面灰紅色，質均勻細如生魚肉狀。⑧其他，如轉移癌等。
3.5治療及預后
Wurm等指出，RMS的治療應當個體化，目前主要采用手術輔以放療、化療的多學科綜合治療。根據腫瘤臨床分期，嚴格制定手術并輔以放化療的綜合治療方案，是改善RMS預后的關鍵。治療方案取依腫瘤大小及部位、病理分型、有無局部浸潤及遠處轉移而定。邱蔚六等曾指出：RMS以前單獨采用手術治療，其療效較差，約90%的病例死于腫瘤；近年來，采用手術結合放化療，其療效顯著提高，平均5年生存率已達60%左右。對于如何進行手術治療，邱蔚六等進一步指出：絕大多數軟組織肉瘤的基本治療方法為局部根治性廣泛切除，由于肉瘤的淋巴轉移率較低，對軟組織肉瘤的病例一般采用治療性頸淋巴結清掃術。Simon等認為，影響預后的主要因素有患者年齡、原發部位及腫瘤大小、病期，采用個體化的綜合治療能改善預后。
綜上所述，本病例發病部位特殊，位于上唇正中，且腫塊體積大，加上腫塊性質不明，手術切除后缺損范圍較大，嚴重影響患者容貌及心理健康。為此，術前曾進行全科大會診，多次討論手術方案，最終決定行腫塊根治手術。術前標記腫塊手術切口線，于周圍正常組織內完整切除腫塊，術中邊界送快速活檢，提示均陰性后，同期行“雙側鼻唇溝瓣+下唇阿貝瓣轉移修復術”修復上唇缺損，明確診斷后建議輔以化療。此法在根治性治療腫瘤的基礎上，同期修復組織缺損，最大程度上恢復了面部外形完整，并在術后輔以化療防止或降低復發及轉移風險。鑒于隨訪時間尚短，遠期療效有待進一步觀察。