一例產前診斷胎兒完全型大動脈轉位合并巨大室間隔缺損病例分析
孕婦，31歲，孕1產0，孕27周，既往體健，無遺傳性疾病史。因外院診斷胎兒心臟單心室來我院行胎兒超聲心動圖檢查。
胎兒超聲檢查示內臟/心房正位，心室右袢，心尖指向左前，十字交叉結構存在，左、右房室大小基本對稱，左、右心房與左、右心室鏈接一致，二、三尖瓣清晰，啟閉運動均可見。室間隔可見寬約9.1 mm回聲連續中斷（圖1）。
圖1 四腔心觀顯示十字交叉結構存在，可見巨大室間隔缺損（LA：左心房；LV：左心室；IVS：室間隔；VSD：室間隔缺損；RV：右心室；RA：右心房）
左房側測及活瓣甩動，長約7.1 mm，房間隔中部可見卵圓孔無回聲區，寬約5.7 mm。流出道切面見主動脈完全發自解剖學右室，肺動脈完全發自解剖學左室，主動脈位于肺動脈的右前方，二者平行走行，肺動脈內徑（4.1 mm）明顯窄于主動脈（7.2 mm），解剖學左室流出道狹窄（圖2）。彩色多普勒示左、右心室血流相通。
圖2 流出道切面見主動脈發自解剖學右室，肺動脈發自解剖學左室，兩根大動脈起始部平行走行，肺動脈內徑明顯小于主動脈內徑（AO：主動脈；PA：肺動脈）
超聲提示：①完全型大動脈轉位；②巨大室間隔缺損（肌部）；③左室流出道梗阻。孕婦放棄繼續妊娠，引產后尸解顯示：心臟外形正常，心尖指向左前下，房、室連接一致，主動脈位于右前，發自解剖學右室，肺動脈位于左后，發自解剖學左室。剖開右室游離壁見左、右心室通過巨大室間隔缺損相通。室間隔上部及心尖部見殘存的室間隔組織。解剖學左室流出道見異常纖維組織（考慮二尖瓣副瓣）連于二尖瓣前葉及流出道間隔之間，致使該處梗阻。病理診斷同上。
討論
完全型大動脈轉位（complete transposition of the great arteries，TGA）屬于圓錐動脈干畸形的范疇，是新生兒時期常見的發紺型先天性心臟病，發病率僅次于法洛四聯癥。TGA占先心病的5%~7%。男女比例約2∶1，合并染色體畸形少見。發生機制尚不完全清楚，目前認為是胚胎發育過程中動脈干不能正常螺旋扭轉及主動脈瓣下圓錐分化異常有關。TGA分為三型：室間隔完整的TGA、TGA伴室間隔缺損、TGA伴室間隔缺損且左室流出道梗阻。
本例屬于后者。90%的TGA主動脈瓣下有圓錐，三尖瓣與主動脈瓣之間為肌性連接，主動脈位于肺動脈的右前，為右轉位（D-TGA）。10%室間隔完整的TGA主動脈瓣下圓錐缺如或發育不良，主動脈位于肺動脈的正前方或左前方，罕見位于其后方，位于其右后方（接近正常大動脈關系）更為罕見。肺動脈瓣下無圓錐，肺動脈瓣與二尖瓣為纖維連接。
室間隔缺損是TGA最常見的合并畸形。TGA四腔心觀可無異常表現，合并較大室間隔缺損或流入部、肌部間隔缺損時，四腔心觀可見室間隔的連續中斷。TGA合并巨大室間隔缺損患者需與單心室相鑒別，本病極易誤診為單心室，重點是心尖部殘存的室間隔組織與粗大乳頭肌相鑒別，通常乳頭肌與腱索相連接，而室間隔不與其相連，心室短軸觀對其鑒別有利，乳頭肌為圓柱形結構，而室間隔為平面結構。
本例室間隔上部有室間隔組織殘端，兩側房室瓣口分別開向兩側心室也可與單心室相鑒別。TGA合并左室流出道梗阻約占25%。肺動脈瓣下狹窄的原因主要是漏斗間隔向后移位導致的肌性狹窄、狹窄的纖維環、肌性管狀狹窄。本例流出道狹窄伴有二尖瓣附屬組織異常附著于左室流出道。流出道的梗阻一般依據二維超聲來判斷，彩色多普勒及頻譜多普勒的異常表現不明顯。三血管切面動態掃查，主動脈一般略高于肺動脈，稍微傾斜的三血管切面通常表現為主動脈位于肺動脈的右前方，少見位于其正前方、左前方。
另外，TGA需與右室雙出口相鑒別，漏斗間隔向右移位導致肺動脈干騎跨于室間隔，類似于右室雙出口的Taussig-Bing畸形，診斷過程中應多切面掃查來明確心室大動脈的連接關系。
TGA的體循環和肺循環呈平行特點，出生前卵圓孔和動脈導管是開放的，宮內存活不受影響。出生后如果2個循環之間無交通，患兒無法生存。TGA預后與其合并畸形類型有關，出生后宜早期干預。