患者女，23歲。妊娠18周，來院常規進行唐氏篩查。平素體健，否認早孕期感染史，雙方無心臟病家族遺傳史。
超聲檢查：宮腔內可見一胎兒回聲，胎頭位于左側腹，顱骨完整，顱內結構未見明顯異常。脊柱連續。胎心胸壁連續性中斷，約12 mm，心尖、心室部分突出胸腔外，漂浮于羊水之中，搏動正常。
四腔心顯示左右心室不對稱，右側心室增大，左側心室明顯縮小，不易顯示，心底切面似可見一根大血管與心室相連，其余心臟切面難以顯示（圖1）。CDFI顯示：相當于四腔心切面僅可見一束血流信號進入大血管（圖2）。胸腹腔未見明顯積液。胎盤位于后壁，回聲均勻。
胎兒生物值測量：BPD 40 mm（18+1周），HC 149 mm（18周），FL 24 mm（17+3周）。超聲提示：（1）中孕，單活胎。（2）胎兒嚴重性先天性心臟畸形：胸外心。左心室發育不良?永存動脈干?建議中止妊娠。患者回當地縣醫院引產，證實為胸外心。
討論
先天性胸外心是指部分或全部心臟位于胸腔之外。約30%患兒于產前死亡。病因可能與遺傳、感染或環境污染等有關。長期接觸苯、甲苯有機溶劑等，可能對胎兒心臟的形成與發育造成影響，從而有可能導致該病。
胸外心主要分為4種類型：（1）胸型：心臟位于胸壁之外，常合并心包缺如、胸骨缺如等，此型最多見。根據心臟表面是否覆蓋皮膚又分為被履型和裸露型。（2）腹腔型：心臟位于腹腔內，橫膈缺損伴有膈疝。（3）胸腹聯合型：部分心臟位于胸腔內，部分心臟位于腹腔內，常合并胸骨缺損、膈肌缺損或腹壁缺損等。（4）頸型：此型最少見，心臟位于前頸部，常合并胸骨裂開。胸外心除位置異常外，還可合并其他心內畸形，如房、室間隔缺損，三尖瓣閉鎖，法洛氏四聯癥，大動脈轉位等。無論何種類型，因胸腔狹小，無法容納跳動的心臟，故手術多以失敗告終。