臨床資料
患者，男，38歲，因摔傷致左手中、環指疼痛2h就診。查體:雙手第3～5指近指間關節強直，主動、被動功能完全受限；左手中指腫脹、畸形，指背皮膚破裂出血；雙手掌指關節、遠指間關節及拇指活動均正常。X線檢查提示:雙手示、小指及右手環指近指間關節間隙消失，骨融合；右手中指近指間關節部分融合，關節間隙模糊；左手環指近指間關節骨融合處連續性中斷伴脫位。見圖1。
追問家族史，父親一族無類似疾病；患者的外公、舅舅、母親等多數有類似疾病。其家族調查34人中18人患病，連續5代都有出現。父母正常者，子女無患病，系顯性遺傳。見圖2。入院診斷:①雙手先天性近指間關節融合癥；②左手中指伸指肌腱斷裂；③左手環指指骨骨折伴脫位。左手中、環指外傷予以手術復位克氏針固定，其余各指功能對日常生活無嚴重影響，未予處理。
討論
指間關節融合癥是一種遺傳性先天性畸形，多為雙手對稱性發病，均是近指間關節受累，由第5指至第2指逐漸降低發生率，一般拇指不受累。