胚胎癌是最原始的生殖細胞腫瘤，有分化為成熟畸胎瘤和非成熟畸胎瘤的潛能。即使采用手術結合術后放化療的綜合治療，其預后仍不理想。2012年6月，我院收治1例5歲女性顱內胚胎癌，現報道如下。
1.病例資料
患兒，女，5歲，主要表現為頭疼伴惡心嘔吐，無癲癇、偏癱、意識障礙等。入院時神經系統體格檢查未發現明顯異常，眼底檢查示雙側視神經乳頭水腫。頭部CT示第三腦室后等密度占位和繼發性梗阻性腦積水（圖1A）。頭部MRI T1像呈稍低信號，增強掃描后明顯強化（圖1B、1C）。
圖1小兒顱內胚胎癌手術前后影像及術后病理表現A.術前頭部CT平掃，示第三腦室后等密度占位和繼發性梗阻性腦積水；B、C.頭部MRI增強，病灶明顯強化；
腦脊液甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）濃度（<0.605 ng/ml）、人絨毛膜促性腺激素（human chorionic gonadotropin，HCG）濃度（0.29 IU/L）都在正常水平，血清AFP（<0.605 ng/ml）及HCG（0.1 IU/L）也在正常水平。
入院后，急診行腦室-腹腔分流術緩解顱內壓增高癥狀。隨后經胼胝體穹窿間入路手術切除第三腦室后腫瘤，術中發現腫瘤呈黃紅色實體伴部分鈣化，質軟及質硬成分都包含在內，血供豐富且與周圍組織粘連緊密，邊界不清；部分腫瘤與大腦大靜脈粘連非常緊密而保留。
術后病理檢查，光鏡觀察呈侵襲性，其中含有原始上皮細胞和少量的腺體結構（圖1D）；免疫組織化學染色示OCT 3/4、CD30、CK、Ki-67陽性；病理確診為胚胎癌。因此，推薦患者術后接受放療和輔助化療。術后復查MRI顯示小部分腫瘤殘留（圖1E、1F）。術后6個月，患者未出現臨床癥狀并接受放療，但很快死于腫瘤肺轉移。頭部MRI未顯示腫瘤復發。
圖1D.術后病理檢查，呈侵襲性，其中含有原始上皮細胞和少量的腺體結構（HE，×40）；E、F.術后復查MRI示小部分腫瘤殘留
2.討論
胚胎癌是一種罕見的顱內惡性腫瘤，通常位于灰結節、第三腦室、漏斗區、視交叉、鞍上區或鞍內。目前，胚胎癌的起源還不是很清楚。胚胎癌多發于青春期的少年和青年。有學者認為青春期促性腺激素可引起松果體區生殖細胞惡性變。本例為5歲的小女孩，未處在青春期，促性腺激素水平低，仍發生胚胎癌，因此促性腺激素與其關系有待研究。
MRI和CT是顱內腫瘤初步診斷的主要手段，但是區分松果體區的生殖細胞瘤、絨毛膜癌、胚胎癌、卵黃囊瘤很困難。胚胎癌就像所有生殖細胞腫瘤一樣，CT呈高密度，增強后呈不均勻強化。本例術前CT呈等密度及部分稍高密度，未發現明顯的鈣化，但我們術中發現瘤內一些小的鈣化。AFP和HCG增高有助于診斷胚胎癌。本例患兒5歲，入院時AFP及HCG水平都處于正常水平，因此我們認為胚胎癌的兒童與成人AFP及HCH變化不同，但是這一結論還不確定，需要進一步的研究證實。雖然單獨的AFP及HCG水平不能支持診斷胚胎癌，然而這一指標是術前化療或放療是否有效很重要的參考。第三腦室后部和松果體區胚胎癌常表現為腦積水和中腦受壓綜合征，這是因為中腦導水管阻塞及中腦受壓引起。
本例患兒入院時表現為腦積水，入院后行腦室-腹腔分流術以緩解顱內壓增高。這對后續的手術治療有一定的益處。因為在高顱內壓狀態下手術，剪開硬膜突然解壓，會引起血壓的突然下降及大腦或小腦的膨出，從而增加手術死亡率。松果體區胚胎癌手術難度非常大，手術入路通常可以選擇枕后小腦幕上入路、經胼胝體穹窿間入路、幕下小腦上入路等，第三腦室后的腫瘤往往與丘腦后部及大腦深靜脈關系密切，比如大腦內靜脈和大腦大靜脈。由于這些復雜解剖關系的緣故，我們并不推薦立體定向活檢術。盡管有這些不利因素的存在，腫瘤在術中的邊界還是可以看清的，因此應盡量全切腫瘤。
本例胚胎癌生長在第三腦室后，我們采用經胼胝體穹窿間入路，術中發現腫瘤邊界不是很清晰，與周圍正常組織粘連緊密，血供豐富，部分腫瘤與大腦大靜脈粘連非常緊密，因此只能殘留這一部分。胚胎癌放療和化療的療效存在爭議，然而大多數患者仍推薦接受這種聯合治療方案。由于這種腫瘤容易通過腦脊液播散，因此術后推薦全脊髓放療。輔助化療可以降低放療的劑量，化療應在全脊髓放療之后。然而，全切除腫瘤相對于部分切除會降低腫瘤的復發率，化療相對于放療并不能顯著提升療效。本例患兒術后及時化療聯合放療，但仍在1年后死于肺轉移。總之，由于影像學表現及血清標記物主要治療手段，然而其預后仍非常不好，尤其是兒童患者。