病例資料：
患者男，73歲。因“腹痛、腹脹伴肛門停止排便、排氣3d”入院。查體：全身皮膚、眼睛、口腔黏膜及肛門等部位未見色素斑。腹膨隆，可見腸型，臍周壓痛（+），反跳痛（-），腸鳴音亢進，可聞及氣過水聲。
既往經常性臍周隱痛，20d前曾因“小腸梗阻”經保守治療后好轉出院。
腹部CT檢查：小腸腸管積液、擴張，可見氣液平，部分小腸腸壁增厚伴異常軟組織密度影，似見同心圓改變，增強病灶可見強化。剖腹探查見回腸近端重復套疊（圖1），套疊復位后見距回盲部約50cm處回腸節段性增粗，腸腔內可觸及3.5cm大小的腫物，未浸透漿膜，腸系膜根部未觸及腫大淋巴結。
圖1術中見小腸腸套疊
行小腸部分切除（包括區域系膜整塊切除，兩切端距離腫瘤10cm）。術后病理報告：小腸惡性黑色素瘤，腫瘤大小為3.5cm×2.0cm×1.0cm，結節型，浸潤腸壁黏膜至深肌層近漿膜，未見神經侵犯及脈管內瘤栓，腸周淋巴結(0/14)枚，未見腫瘤轉移，腸管兩端切緣及環周切緣均未見腫瘤侵犯（圖2）。免疫組化染色結果：HMB45（+++），S-100（+++）。
圖2病理圖片：小腸惡性黑色素瘤 HE×100
討論
惡性黑色素瘤具有侵襲組織和持續增殖能力，并逃避免疫監視，高度惡性，預后差，多發生于皮膚、眼部，亦可發生于消化道。小腸惡性黑色素瘤究竟起源于小腸原發還是皮膚病灶的轉移在臨床上有不同意見。本例既往無黑色素瘤手術史，體檢未發現皮膚和肛門、直腸部位的原發病灶，也無其他臟器轉移證據，腫瘤單發，是否為原發性尚需進一步隨訪觀察。小腸惡性黑色素瘤的臨床表現多無特異性，腸梗阻、腸套疊、腸出血等為本病常見并發癥。
本例既往有慢性反復發作性臍周隱痛，考慮與其并發腸套疊有關。保守治療后癥狀能緩解，可能是腸套疊未引起完全性腸梗阻，并已自行復位。體征、小腸造影、小腸鏡、腹部CT等檢查有助于對本病的診斷。惡性黑色素瘤易受激惹，根治性切除和陰性切緣為外科手術治療的基本原則。在標本大體檢查時如發現腫塊呈黑色或灰褐色。細胞結構符合惡性黑色素瘤表現者，應加行免疫組化染色。HMB45和S-100是惡性黑色素瘤的特異性抗體，有較高的診斷敏感性。惡性黑色素瘤預后不良，化療、靶向治療及免疫治療等在內的全身治療是晚期患者的重要治療手段。