1.病例資料：
患者男性，63歲，因“左頸部腫物5年，近半年逐漸長大”于內蒙古醫科大學附屬醫院口腔頜面外科就診。體檢發現患者面部兩側不對稱，頸側部近下頜角處捫及一個5.0 cm×4.0 cm×3.5 cm的包塊，質地硬，邊界不清，無觸痛。
頸部軟組織CT：左側頜下區胸鎖乳突肌前緣見軟組織腫塊影，內部呈混雜密度影，大小約41 mm×23 mm，與鄰近組織界限不清，鄰近下頜骨未見破壞。頸部左側口咽旁見腫大淋巴結。增強掃描：左頸部腫物混雜強化，動脈期CT值約45-83 HU（圖1），CT診斷：左側頜下區惡性占位或頸部淋巴結轉移。
圖1增強CT示左側頜下區胸鎖乳突肌前緣見混雜強化腫塊，大小為41 mm×23 mm ；
腫瘤血清學標志物均在正常水平：CA-199為9.39 U/ml（正常值：2～37 U/ml），甲胎蛋白6.34 ng/ml（正常值：30～400ng/ml），癌胚抗原4.09 ng/ml（正常值0.5～5 ng/ml），CA-125 15.00 U/ml（正常值1～35 U/ml）。術前頭頸部和肺部檢查均未見異常。臨床診斷：左頸部淋巴結轉移癌？
治療：全麻下行頸部左側腫物切除術。沿頸部腫物平行處下頜皮紋切口，切開皮膚、皮下組織及頸闊肌，見質地硬、形狀不規則、無包膜腫物，大小4.0 cm×3.5 cm，與頸闊肌、腮腺界限欠清，侵及胸鎖乳突肌，腫物基底與血管鞘緊密粘連，解剖分離腫物并切除部分累及胸鎖乳突肌，逐層縫合，加壓包扎。
術后病理：大體為灰白、灰紅結節狀腫物，5 cm×4 cm×2 cm，表面大部光滑似有包膜，切面多結節狀，灰白、灰黃、灰紅相雜，實性質中，低倍鏡下腫瘤呈囊實性結構，其中可見殘留的鰓裂囊腫區域（圖2），囊內襯上皮從層次較少的正常鱗狀上皮到層次增多的不典型增生鱗狀上皮及原位鱗狀細胞癌移行，纖維組織囊壁內可見實性區的浸潤性鱗狀細胞癌，周圍豐富的淋巴組織伴生發中心形成，未見有淋巴竇、髓質或濾泡問區結構的淋巴結（圖3~5），囊內襯上皮及周圍浸潤癌免疫組化表達CK5/6（圖6）和p63證實其鱗狀上皮分化特征。病理診斷：鰓裂癌。術后曾接受放療，隨訪5年未見復發和轉移。
圖2鰓裂癌中殘留的鰓裂囊腫區域（HE低倍放大）；圖3纖維結締組織囊壁內襯上皮從層次較少的正常鱗狀上皮向局部上皮層次增多的不典型增生、鱗狀上皮及原位鱗狀細胞癌移行，周圍可見浸潤性鱗狀細胞癌，壁內可見較多淋巴組織（HE低倍放大）；圖4囊內襯上皮可見從層次較少的正常鱗狀上皮（△）向層次增多的不典型增生鱗狀上皮（▲）、原位鱗狀細胞癌（▼）移行（HE低倍放大）；圖5纖維結締組織囊壁周圍見浸潤性鱗狀細胞癌，其中可見角化珠（HE中倍放大）；圖6囊壁內襯上皮及周同的浸潤性癌表達CK5/6（免疫組化SP法低倍放大）
2.討論：
鰓裂癌的來源一直充滿爭議，1950年Martin等提出鰓裂癌的診斷標準：①發生部位為頸側上部，沿胸鎖乳突肌前緣生長；②組織學表現須與組織來源即鰓裂剩余一致；③隨訪至少5年，無其他原發腫瘤的發展；④最重要的一點是來源于上皮襯里囊腫的囊壁，組織學表現為癌的位于頸側部。1979年Wolff等對診斷標準做了補充，認為鰓裂癌的內襯上皮應有從正常上皮、不典型增生上皮、原位癌、浸潤癌的逐級進展。
1989年Khafif等修訂完善了診斷標準：①腫瘤的發生部位同鰓裂囊腫（即頸側上部）；②腫瘤的組織學表現與起源的鰓裂囊腫一致；③腫瘤存在于囊腫襯里上皮中；④存在從囊腫內襯正常鱗狀上皮到癌的移行；⑤所有檢查均未證實患者存在原發惡性腫瘤”，。本病例符合上述病理診斷標準。