患者，男，22歲，因自幼視力差、畏光就診。其父母否認近親結婚史，家族中未發現白化病患者。體格檢查：全身皮膚及毛發色澤正常，全身體格檢查無異常發現。
眼科檢查：右眼裸眼視力0.12，最佳矯正視力0.2，左眼裸眼視力0.12，最佳矯正視力0.3；雙側眉毛和睫毛均呈黑色，結膜輕度充血，眼位：33 cm映光-15°，雙眼球運動各方向到位，無明顯亢進與減弱，雙眼球水平顫動，眼壓正常，淚道通暢，角膜透明，前房中等深度，虹膜呈棕色，紋理清晰，瞳孔等大等圓，直徑約3 mm，對光反射靈敏，晶狀體透明，玻璃體內未見色素顆粒。雙眼底呈橙紅色，視盤大小正常，色淡，邊界模糊，視網膜血管下可見呈網狀分布的脈絡膜血管，黃斑中心凹反光不清(圖1～3)。診斷：雙眼眼底白化病；雙眼眼球震顫；共同性外斜視。
討論
白化病是一組由與黑色素合成相關的基因突變所致的皮膚、毛發、眼部黑色素缺乏的疾病，為常染色體隱性遺傳方式，間或有常染色體顯性遺傳的病例報告。根據色素缺失部位的不同，白化病可分為眼-皮膚白化病、眼白化病和二者均具備的白化病相關綜合征，其臨床表現多見皮膚、毛發(包括眼部眉毛、睫毛、虹膜等部分或全部無色素，少數僅限于眼部或只有眼底改變。
研究表明，白化病患者眼部表現有畏光、眼球震顫、弱視、斜視、屈光不正，此外其視網膜與脈絡膜在白色的鞏膜背景下呈黃白色調(正常人一般為橘紅色)，視網膜血管下可見網狀分布的無反光的脈絡膜血管及渦狀靜脈的匯集竇，并清晰可見其貫穿鞏膜處。
本例患者雙眼眼部的臨床癥狀符合上述特征，但全身皮膚及毛發色澤正常，虹膜呈棕色，若僅注重患者的全身表現，容易造成誤診和漏診，因此在眼底病篩查時，若在不擴瞳情況下或因患者眼球震顫而檢查困難時，應用廣角激光檢眼鏡容易發現患者眼底無色素的表現，有利于確診。
目前對于白化病尚無有效的治療方法，主要是通過遺傳篩查和產前診斷避免或減少患兒出生。白化病患者的臨床癥狀，如畏光或有屈光不正時可佩戴有色眼鏡或矯正屈光不正，對明顯的斜視或眼球震顫引起代償頭位時，可行眼肌矯正手術。