1 臨床資料
患者男， 17 歲。右手掌腫物 17 年。患者于出生時右手掌 出現膚色腫物，且逐漸增大，無明顯自覺癥狀。予皮炎平外搽， 效果不明顯，且皮疹逐漸增大。曾到多家醫院就診，診斷不詳。 皮疹隨身體生長而增大。既往無視物模糊、關節腫脹畸形或疼 痛、黑便或抽搐史，也無右手掌外傷或手術史。父母非近親結 婚，家族中無類似疾病患者。患兒足月順產，否認其他慢性病 及傳染病史，無藥物過敏史。體檢:一般情況良好，智力正常， 肢體無畸形，系統檢查無異常。皮膚科情況:右手掌見數個膚 色結節，直徑 5 ～ 15mm，界清，表面光滑，質地中等，部分融合， 無觸壓痛(圖 1)。實驗室檢查:血、尿、糞常規未見異常，血生 化、肝腎功能、甲胎蛋白、癌胚抗原、 X 線胸片、手骨 X 線檢查、 心電圖、腹部彩超正常。皮損組織病理示:表皮角化過度，棘層 略增厚，表皮突輕度延長。真皮內膠原纖維束增粗、增多，排列 紊亂。彈力纖維染色顯示真皮內彈力纖維明顯減少。阿新蘭 染色示:真皮內膠原纖維間少量黏蛋白沉積(圖 2 ～ 4)。診斷: 孤立性膠原瘤。治療:復方倍他米松注射液7mg 局部注射，每 3 周1 次，治療1 個月后結節輕度軟化，但未完全消退。現維持原 治療和繼續隨訪中。
圖 1 右手掌見數個膚色結節，直徑 5 ～ 15mm，界清，表面光 滑，質地中等，部分融合，無觸壓痛
圖 2 表皮角化過度，棘層略增厚，表皮突輕度延長，真皮內膠原纖維束增粗、增多，排列紊亂(HE × 40);圖 3 真皮內膠原纖維間 少量黏蛋白沉積(阿新蘭染色 ×100);圖 4 真皮內彈力纖維明顯減少(EVG ×100)
2 討論
孤立性膠原瘤是一種由膠原纖維組成的結締組織痣［1］。 結締組織痣是由真皮細胞外基質成分如膠原纖維、彈力纖維或黏多糖等構成的錯構瘤，在臨床上分為三種類型，即不伴其他 器官病變者、伴有結節性硬化者、伴有脆弱性骨硬化者［2］。膠 原纖維為主的結締組織痣可分為孤立性膠原瘤、家族性皮膚膠原瘤、發疹性皮膚膠原瘤、結節硬化中的鯊革斑、變形綜合征的 腦回狀膠原瘤［3］。孤立性膠原瘤又名單發膠原瘤，病因尚不清 楚，有報道認為運動員結節及獲得性指節墊是相關損害，推測 可能與長期摩擦有關［1］，發病機制未明，膠原過量的原因可能 是局部膠原酶生成減少所致［4］。主要臨床表現為生長緩慢、無 痛性、肉色或粉紅色單發的結節或斑塊，可形成腦回狀、帶狀和 線性丘疹狀［1， 3］。常在兒童時期存在，可發生于任何部位，但多 見于軀干下部、手臂、大腿和足底［5］，罕見于手掌［6］。孤立性膠 原瘤特征性組織病理表現為不規則分布的變厚膠原束，伴彈性 纖維減少［1］。孤立性膠原瘤在臨床上需與結締組織痣的其他 類型如家族性皮膚膠原瘤、鯊革斑、變形綜合征的腦回狀膠原 瘤相鑒別。家族性皮膚膠原瘤有家族史，特點是好發于青少年 的多數對稱性膚色結節，起初發生在軀干，之后發展到頸部、下 肢［7］。鯊革斑見于結節性硬化癥，與色素脫失斑、面部血管纖 維瘤、指(趾)甲纖維瘤為結節性硬化癥的特征性皮膚損害［8］。 腦回狀結締組織痣、不成比例的過度生長、表皮疣，常是變形綜 合征不可缺少的診斷標準［9］。同時，臨床上需與瘢痕疙瘩、尋 常疣相鑒別。瘢痕疙瘩常有外傷史，在病理學水平上，瘢痕疙 瘩的典型特征是皮膚膠原的透明樣變性［10］。尋常疣與本例皮 損相似，通過組織病理特點易于區別。 本例皮損表現為局限在手掌的膚色腫物，結合病史及組織 病理改變，手掌孤立性膠原瘤診斷明確。手掌孤立性膠原瘤罕 見，國外曾報道唯一的 1 例手掌連同手指的孤立性膠原瘤［11］。 本例皮損組織病理顯示黏蛋白少量沉積，雖然黏蛋白沉積的來 源是不明確的，但黏蛋白是由成纖維細胞合成的，活化的成纖 維細胞可使黏蛋白增加，本例皮損組織病理顯示黏蛋白少量沉 積，可能與成纖維細胞數量的增多密切相關。真皮淺層大量黏 蛋白沉積是黏蛋白痣的病理特征［12］，我們的病例可能是介于膠 原瘤與黏蛋白痣之間的過渡類型。本例患者無自覺癥狀，出生 時皮損就已存在，隨年齡逐漸長大，除皮膚表現外尚未發現其 他系統病變，且無相關疾病家族史。該患皮損從未停止生長， 手掌反復摩擦、青春期都可能是其促發因素。本病無特效療 法。該患者給予復方倍他米松注射液 7mg 局部注射，有軟化作 用，但還需進一步探討有效的治療方案。
參考文獻略。