患兒，男，4天，因“氣促、發現肌酶升高4天”入院。患兒系第1胎第1產，胎齡40“周順產娩出，羊水Ⅲ度污染，Apgar評分1 min 7分，5 min 9分，生后在當地醫院發現轉氨酶及肌酶增高，CK20307 U/L，CK-MB 392 U/L，ALT 107.1U/L，AST 594.3 U/L，轉至我院。否認家族遺傳代謝疾病史。
入院查體無異常。查血常規正常，轉氨酶及肌酶明顯增高。胸部X線片示肺炎，心電圖正常，心臟彩超示卵圓孔未閉。予以拉氧頭孢抗感染、復合輔酶和磷酸肌酸等治療，患兒生命體征穩定，但多次查CK波動在2812～10991 U/L，CK-MB 78~124 U/L，ALT 69~115 U/L，AST 93～169 U/L，考慮有進行性肌營養不良癥可能，行多重連接依賴探針擴增技術(MLPA)對抗肌萎縮蛋白基因(DMD)進行檢測，結果顯示DMD基因外顯子49-54純合缺失，基因診斷為假肥大型進行性肌營養不良，臨床診斷為假肥大型進行性肌營養不良癥狀前期。
討論
假肥大型進行性肌營養不良癥，包括Duchenne和Becker型肌營養不良(DuchenneandBecker muscular dystrophy,DMD和BMD)，是一組X連鎖隱性遺傳性肌病，由位于Xp21.2的DMD基因突變所致。其中病情重的為Duchenne型( DMD)，較輕的為Becker型(BMD)，表型非常一致。DMD發病率約占活產男嬰的1/3500，表現為進行性肌肉萎縮無力，13歲前不能行走，20歲左右死亡；BMD發病率約為前者的1/10，癥狀較緩和。
本病早期癥狀不典型，出生時正常，通常在兒童期發病。絕大多數發生于男性，女性僅為攜帶者。首發癥狀常為骨盆帶肌肉無力、肌張力低、走路緩慢、易跌，且癥狀進行性加重。約90%的患兒有肌肉假性肥大，以腓腸肌最明顯。還有部分患兒伴有心肌損害，心電圖異常。診斷需依據家族史、臨床表現、結合血清酶檢查、肌電圖、肌肉活檢免疫組織化學及DMD基因檢測。目前本病尚無根治辦法。預防重點是檢出致病基因攜帶者和鑒別妊娠攜帶者的胎兒性別及其基因型。
由于該病起病隱匿，嬰兒特別是新生兒常常四肢肌力、活動正常，無典型的肌病表現，血清酶學主要表現為CK明顯增高，為正常的10倍，甚至數十倍，易誤診為感染所致。研究表明假肥大型進行性肌營養不良患者在發病時血清CK值多已接近峰值，隨病程進展肌纖維壞死率逐漸降低，CK逐漸減低，甚至正常。
由于本病患兒出現癥狀前不易被家長察覺，故1~2歲前患兒血清CK值資料較少。本例患兒CK最高達20307 U/L，血清中CK、CK-MB、AST、ALT等多次檢查均異常增高，不能用感染、窒息等原因解釋，故考慮進行性肌營養不良可能，行基因檢查診斷明確。由于假肥大型進行性肌營養不良癥在新生兒期常常沒有臨床表現，診斷非常困難，因此對于不明原因高CK血癥的新生兒，可行基因診斷、肌肉活檢進一步確診，避免誤診漏診。