患者,男,49歲。因“反復乏力、左側腹悶脹3個月”于2013年11月20日入院。2013年8月無明顯誘因出現乏力,感左側腹悶脹不適,進食后明顯,發熱、反酸、腹痛,起初未在意,癥狀反復。9月初就診當地醫院查腹部超聲提示“腹水、脾大”,予對癥治療后癥狀改善、腹水消失。
10月中旬自覺乏力癥狀加重,伴雙下肢酸軟不適,無發熱、頭暈、黑便等,2013年10月30日就診成都軍區總院查彩超:“肝硬化(右肝斜徑18.6 cm)、門靜脈高壓(門靜脈1.6 cm)、脾大(厚7.5 cm、長21.9 cm)”,CT(圖A):“肝硬化、脾大伴門靜脈高壓改變,左結石">腎結石、左腎囊腫”,胃鏡:“慢性胃炎”并行骨髓穿刺檢查提示“骨髓稀釋”,診斷考慮“肝硬化,脾大”,予“鱉甲軟肝片、普奈洛爾”治療,體力稍改善。為進一步診治轉診我院,門診擬“肝硬化?脾大原因待查”收入院。1995?2009年在新疆從事棉花種植工作。既往長期大量飲酒史,折合乙醇量約40g/d,近4年僅機會性飲酒。

入院查體:慢性病容,營養一般,中度貧血貌,肝右肋下125px觸及腫大,質韌,緣銳,表面光滑,無觸痛,劍突下未觸及,脾臍下2橫指可觸及腫大,質韌,緣銳,表面光滑,無觸痛,肝-頸靜脈回流征陰性,余未及明顯異常。入院后查血常規:白細胞計數11.42X109/L、紅細胞計數2.64X1012/L、血紅蛋白81 g/L;生化:α-羥丁酸548.8 U/L、乳酸脫氫酶567.2 U/L,肝功能、腎功能基本正常。凝血功能:凝血酶原時間13.60s、凝血酶原活動度62.2%;大便常規正常;大便集卵陰性;AFP、CEA、CA199、CA125正常;CA 153 30.250 U/ml;HBsAg陰性,HBV DNA<500 IU/ml;抗-HCV陰性;ECM:透明質酸182.930 ng/ml、層粘連蛋白239.4 ng/ml、III型前膠原氨基端肽355.920 ng/ml、IV型膠原179.090 ng/ml。貧血三項:鐵蛋白8.20 ng/ml;免疫球蛋白正常;血沉38.0 mm/h。彩超:1、門靜脈內徑增寬;2、雙腎囊腫;3、左腎偏小,腎皮質回聲不均勻,左腎多發小結石;4、肝靜脈、下腔靜脈未見明顯異常;5、前列腺多發鈣化灶;6、雙側輸尿管、膀胱未見明顯異常。心臟彩超:1、三尖瓣及主動脈瓣輕度返流;2、肺動脈高壓(輕度)。肝穿病理示(圖B):肝竇可見大量幼稚造血細胞,其中可見幼粒-幼紅細胞及巨核細胞浸潤,肝實質未見明顯炎癥、纖維化改變。病理診斷:肝臟髓外造血。髂前、髂后行骨髓穿刺檢查術,穿刺骨質堅硬、均為干抽。外周血涂片(圖C)白細胞數量大致正常,分類核可見核左移細胞占8%,嗜堿性粒細胞占2%;成熟紅細胞部分大小不一,中心蒼白區擴大,偶見畸形紅;血小板常見,偶見大血小板,未見寄生蟲。骨髓穿刺活檢術,骨髓穿刺活檢病理提示如圖D。
根據以上信息請大家討論:該患者最可能的診斷是什么?
患者被診斷“骨髓纖維化”。
原發性骨髓纖維化(PMF)是一種造血干細胞克隆性增殖所致的骨髓增殖性腫瘤,表現為不同程度的血細胞減少、巨核細胞異常增生、反應性骨髓纖維化、顯著脾腫大、髓外造血及外周血出現原始細胞等。主要診斷依據骨髓活檢,次要依據包括:①外周血發現幼紅、幼粒細胞,②血清乳酸脫氫酶水平增高,③貧血,④脾臟腫大。此外尚可見肝臟、脾臟、淋巴結等髓外造血及血沉增快等表現。該病病因不明,明顯纖維化的PMF年發病率為0.5?1.5/100 000,呈常染色體隱性遺傳趨勢,發病多在60?70歲,中位生存3.5?5.5年。出現貧血癥狀、血小板減少和脾大時需要干預治療,臨床上無特效藥可考慮羥基脲、干擾素等。
該患者因“肝大、脾大”入院,外院CT及彩超檢查均提示“肝硬化、門脈高壓、脾大”,因既往有長期大量飲酒史及牧區居住史,行相關檢查先后排除病毒性、淤血性、寄生蟲性肝病及慢性感染性疾病。患者ECM明顯升高,但“肝硬化、門脈高壓”診斷與生化、胃鏡等指標相左,行肝穿活檢檢查排除肝硬化,并發現肝臟髓外造血。遂進一步行骨髓穿刺及骨髓活檢檢查明確診斷。原發性骨髓纖維化誤診為肝硬化既往已有報道。PMF本身可導致門脈高壓,其原因可能系因肝、脾髓外造血、血流增速、血管阻塞、靜脈回流障礙以及門靜脈血栓形成。臨床上大多因滿足于影像學檢查而誤診為肝硬化。對于此類患者應認真詢問病史、開放診斷思路、及時發現診治過程中輔助檢查與最后診斷不相符之處,利用無創檢查排除常見病,再過渡到有創檢查尋找證據、明確診斷、及時治療。