患者女性,27歲,因左側頸前腫物1個半月于2014年6月2日來江西省九江市第一人民醫院就診?患者于1個月前體檢發現左側頸部腫物,余無不適?入院查體:氣管居中,左側頸部可觸及大小4.5cm×2.5cm包塊,質中,表面光滑,邊界清楚,可隨吞咽上下移動;左側頸部可觸及多枚淋巴結腫大,右側甲狀腺未觸及腫物和腫大淋巴結?眼球無突出,雙手無細震顫?實驗室檢查均未見異常?頸部CT平掃:甲狀腺左側葉實性占位,不除外甲狀腺癌并左側淋巴結轉移?全麻下行左側甲狀腺包塊切除,術中見左側甲狀腺一大小4cm×3cm包塊,質硬,邊界不清,將其鈍性分離?完整切除,分離右側甲狀腺未見明顯異常?術中快速病理示甲狀腺惡性腫瘤,遂行左側甲狀腺癌根治術,剝離皮瓣,分離頸闊肌至頸總動脈甲狀腺分支水平約1cm處,見多枚腫大淋巴結,質硬,最大直徑約1.5cm,部分腫大淋巴結與左側頸總動脈及左側頸內靜脈粘連,手術切除左側殘余及頸前區甲狀腺腺體并清掃淋巴結?
病理檢查
眼觀:灰紅色腫物1個,大小4cm×2.5cm×2cm,包膜完整,切面實性,呈灰白?灰黃色,質中,可見灶性出血點?另將第2?3?5區淋巴結3組送檢,直徑1~2.5cm?鏡檢:腫瘤呈片?巢狀排列,細胞圓形,核規則,染色質粗糙,腫瘤被纖維組織和淀粉樣物質分隔?局部腫瘤呈乳頭狀,鏡下直徑約4mm,瘤細胞核擁擠,呈毛玻璃狀,可見核溝?免疫表型:實性區腫瘤細胞CK?TTF1?vimentin?CT?Syn?CgA均陽性,CEA灶陽性,TG陰性;乳頭狀區腫瘤細胞TG陽性,EMA弱陽性,CK19散在陽性,CT?Syn?CgA均陰性?剛果紅染色淀粉樣物呈陽性?
病理診斷
(左側甲狀腺)甲狀腺髓樣癌(medullarythyroidcarcinoma,MTC)伴乳頭狀癌及多組淋巴結轉移?
討論
MTC臨床較為少見,起源于濾泡旁細胞,多見于C細胞分布最多的腺葉中1/3處,可由RET及M918T基因突變引起,部分具有遺傳性,鏡下形態可具有腺樣?乳頭狀?嗜酸樣?玻璃變樣等多種亞型?甲狀腺乳頭狀癌(papillarythyroidcarcinoma,PTC)較為常見,起源于濾泡細胞,發病可能與接觸放射線有關,鏡下可具有濾泡型?嗜酸型?透明型?彌漫硬化型?實體型等多種亞型?同時有MTC伴PTC極為少見,既往多以病例報道為主?目前,對于該類混合性腫瘤的發生認為可能與以下因素有關:(1)甲狀腺發生的MTC裹入少量濾泡惡變為PTC所致;(2)患者本身存在多發性內分泌腺瘤基礎疾病;(3)具有同一種mRNA的同源干細胞同時向甲狀腺C細胞和濾泡細胞雙向分化,并有進一步發展為這類混合性腫瘤的可能?本例混合性腫瘤主體為MTC的背景下發生的微小PTC,考慮為第一種因素可能性大?
MTC影像學無特異性,主要表現為占位性實性結節,確診需結合病理學診斷,腫瘤背景主要以MTC為主,不同比例的混有PTC結構?其中PTC形態特征多以經典型和濾泡亞型為主,最終需結合各自特異性的免疫組化標記確診?如果PTC成分少,取材不充分時易漏診?本例PTC成分為鏡下微小病變,因此充分取材和多次切片對于發現腫瘤中微小PTC有重要意義?同時該類腫瘤需與甲狀腺少見的MTC乳頭狀亞型?島狀結構濾泡癌?神經內分泌癌和副神經節瘤鑒別,免疫組化標記在與以上腫瘤的鑒別上能提供較大的幫助?因此,在實際工作中見到多成分的原發甲狀腺癌時要考慮該類混合性腫瘤的可能?
由于該混合性腫瘤成分以MTC為主,其預后與MTC相似,較單純PTC預后差,十年生存率約為74%,其中男性?年齡增大和淋巴結轉移均與生存率有相關性?及時的手術切除及淋巴結清掃,必要時輔以放?化療,是患者長期存活的關鍵?本例患者為年輕女性,術后隨訪2年,存活至今?