福溫克爾綜合征（Vohwinkel syndrome，VS），屬于殘毀性掌跖角皮癥，是掌跖角皮癥中最嚴重的類型，是一種罕見的常染色體遺傳性疾病，多數為顯性遺傳，少數可能為隱性遺傳。病因可能與遺傳如GJB2和LOR基因有關。患者通常表現為掌跖部皮膚角化增厚，呈蜂窩狀，質地干燥伴有脫屑，手足背部可有海星狀角化并向周圍皮膚蔓延，多數伴有指（趾）環形攣縮，以小指（趾）最為常見。
病例
患者女性，24歲，雙小指中節環形攣縮16年。患者16年前無明顯誘因出現雙掌跖部皮膚逐漸角化增厚，廣泛累及指（趾）掌側，并出現雙手小指中節縮窄環，逐漸加深，未訴明顯不適。患者出生時無異常，父母非近親結婚，無陽性家族史。體格檢查：發育正常，營養良好，智力正常。各系統檢查未見異常。
專科查體：雙掌跖部彌漫性皮膚角化增厚伴輕微脫屑，累及手（足）背部局部皮膚和指（趾）掌側皮膚，未見皸裂、紅腫及破潰，按壓無明顯不適。雙手小指中節各見一凹陷環狀縮窄帶，寬約0.3 cm，深約0.4 cm，色同周圍正常皮膚，凹陷周圍皮膚角化明顯，按壓有輕微疼痛，凹陷遠端組織腫大，皮膚張力較高，皮溫暖，皮色輕微青紫，按壓無明顯不適（圖1）。所有指（趾）甲甲板正常。雙側小指遠端指間關節活動受限。患者其他皮膚部位未見異常，毛發分布正常。
圖1 VS患者雙手背側和掌側觀。1A.左手背側觀；1B.右手背側觀；1C.左手掌側觀；1D.右手掌側觀
實驗室及輔助檢查：血常規、尿常規、肝全、腎全、輸血8項、血清免疫學檢查、胸部X線正側位片未見異常。雙手正側位X線檢查：右手中指、環指近端指間關節略窄，雙手小指中節指骨周圍軟組織影局部縮窄，以遠端軟組織顯腫脹，骨質結構未見明顯異常（圖2）。
圖2 VS患者雙手正位X線片。2A.左手正位片，小指中節指骨周圍軟組織影局部縮窄，遠端軟組織顯腫脹；2B.右手正位片：中指、環指近端指間關節略窄，小指中節指骨周圍軟組織影局部縮窄，遠端軟組織顯腫脹
根據患者病史、臨床表現，并結合皮膚科會診意見，診斷為VS。患者于局部麻醉下行手術治療，術后切口愈合良好，隨訪12個月未見復發。
討論
VS是臨床上罕見的常染色體遺傳病，好發于白種人女性。患者在出生時無明顯異常，一般從幼兒或兒童時期開始發病，臨床有3大特征：（1）掌跖部皮膚彌漫性角化過度，呈蜂窩狀，并逐漸向指（趾）及手（足）背部蔓延；（2）手（足）背部和膝、肘關節皮膚出現海星狀角化；（3）指（趾）環形攣縮帶，常可導致自發性截指（趾）。某些患者可伴有其他特殊表現，例如毛發缺失、高頻聽力喪失、指（趾）甲異常、唇裂、面部或腭畸形等。
X線檢查多隨指（趾）環形縮窄程度發生改變。病理學改變主要為皮膚角化過度，棘層增厚。由于臨床病例較少，對于VS的遺傳學研究還停留在初級階段。有的學者將VS分為經典型和變異型兩種。經典型除了上述臨床表現外，還常伴有先天性耳聾；而變異型則常伴有魚鱗病。前者與連接蛋白26基因（Cx26）突變有關，后者與兜甲蛋白基因（LoR）突變有關。有學者指出，聽力異常的部分患者也存在兜甲蛋白基因突變，而在不伴有先天性耳聾和魚鱗病的患者中并沒有檢測出兜甲蛋白基因突變，并指出VS也可能與其他基因有潛在聯系。也有學者將伴有先天性脫發的類似病例歸為VS的新亞型。
本病屬于遺傳性疾病，臨床只能選擇對癥治療，對于掌跖部皮膚過度角化可就診于皮膚科，采用角質剝脫劑、維A酸等藥物治療；指（趾）環形攣縮，建議早期就診，行整形外科手術松解，避免晚期發生自發性截指（趾）。