患者女性，52歲。因“胸悶、氣短2月余，活動后加重，伴有左側背部疼痛”就診。患者入院后體格檢查未發現陽性體征。胸部CT平掃顯示縱隔左旁一不均質巨大軟組織密度腫塊，與鄰近肺組織邊界不清，最大截面約12.7 cm×8.4 cm，寬基底與縱隔相連，病灶內可見斑片狀略高密度灶及不規則低密度區，增強掃描病灶不均質明顯強化，不規則低密度區無強化，鄰近骨質未見明顯破壞征象，左肺部分組織壓迫性不張，縱隔內可見腫大淋巴結顯示（圖1）。
圖1縱隔左側見不均質巨大軟組織腫塊影，其內見片狀低密度壞死區，邊界欠清；圖2，3增強掃描病灶呈不均質明顯強化，其內低密度壞死區無強化；臨近肺組織受壓呈不張改變
手術及病理所見：左胸后外側切口行胸腔探查，腫瘤位于左上縱隔，大小約20 cm×16 cm×15 cm，質韌，侵及左肺上葉和下葉，無明顯邊界，腫瘤很難完整切除，最終行縱隔腫瘤+左全肺切除術。術后病理檢查示（縱隔）梭形細胞肉瘤，浸潤左肺組織;免疫組織化學：Vimentin、Bcl-陽性，CD34、S100陰性，支持為滑膜肉瘤。縱隔淋巴結兩枚，其中一枚為肉瘤結節。
討論：
滑膜肉瘤最好發于四肢關節附近的軟組織內，亦可發生于頭頸部、腹部、胸部及縱隔等少見部位，發病人群多為15~40歲的青少年及成人。2013年WHO將滑膜肉瘤（synovial sarcoma）歸為不確定分化的惡性軟組織腫瘤，目前多認為滑膜肉瘤起源于具有上皮分化潛能的多能間葉細胞，而與滑膜組織無關。
縱隔滑膜肉瘤僅占全部滑膜肉瘤的1.4%，男性較女性多見。據Suster等的報道腫瘤多位于前縱隔，臨床表現多無特異性，大多表現為呼吸困難、咳嗽及胸背痛等，與本例癥狀相似。腫瘤組織的免疫生物學和細胞遺傳學對疾病的診斷具有十分重要的作用。
腫瘤細胞的Vimentin、EMA和Bcl-蛋白往往呈陽性表達，而CD34和S100蛋白表達陰性。同時90%以上的滑膜肉瘤存在染色體易位t（X，18）（p11.2;q11.2），從而形成了SYT-SSX的融合基因。本例患者雖未行腫瘤的遺傳學檢查，但腫瘤免疫組化的特異性蛋白染色結果支持該病的診斷。
縱隔滑膜肉瘤影像學檢查大多表現為縱隔內邊界清楚的軟組織腫塊，突向肺野，當腫瘤體積較大時，其內可發生出血、囊變及壞死，增強掃描腫塊呈均質或不均質強化[3]。但也有少數病例表現為邊界不清楚，這可能與腫瘤的浸潤程度有關。腫瘤內可以出現鈣化，但較少見，而在四肢軟組織滑膜肉瘤中鈣化的出現率約為30%，且是其特征性的表現，這是兩者的不同之處。
一般認為鈣化提示腫瘤惡性程度低、分化程度高，這與病理學上縱隔滑膜肉瘤較四肢軟組織內的惡性程度高相一致。本例滑膜肉瘤的上述影像學表現與文獻報道的常見表現一致。由于滑膜肉瘤的主要轉移方式是血行轉移而很少淋巴結轉移，因此通常不會伴有縱隔及肺門淋巴結腫大，而本例中發現腫大淋巴結并證實為轉移，筆者認為是與其惡性程度較高有關。
縱隔滑膜肉瘤的影像學表現沒有顯著的特異性，需要與其他縱隔腫瘤相鑒別，如孤立性纖維性腫瘤、惡性間皮瘤、惡性神經源性腫瘤如惡性神經鞘瘤及其他縱隔肉瘤等。孤立性纖維性腫瘤的特征性影像學表現是增強掃描腫瘤周圍及其內可見迂曲血管影，又因富含纖維成分而具有延遲強化的特點，因此本例可將此病排除。惡性間皮瘤多有石棉吸人史且其單發病變少見，本例亦不作考慮。而對于惡性神經鞘瘤及其他縱隔肉瘤等，本例無法鑒別，最終診斷需要依靠病理及免疫組化。
總之，當影像學檢查發現邊界清楚或不清楚的縱隔軟組織腫塊，其內可見出血、囊變及壞死，增強呈不均質明顯強化時，當用縱隔常見腫瘤的影像學特點不能完全解釋時，我們應想到滑膜肉瘤的可能，并將其鑒別診斷之一。