病例資料
患兒，男，2011年11月出生，出生后半個月無明顯誘因下發現左耳周紫紅色腫塊，約拇指大小，范圍逐漸增大，無疼痛、多汗、多毛及皮溫升高等癥狀。
2012年5月9日來院就診，期間未行任何治療，無外傷、手術及特殊藥物使用史。
檢查：左耳周紫紅色、質韌腫塊，大小約6 cm×6 cm，表面尚光滑，邊界清楚，無壓痛。
輔助檢查：血常規未見異常；MRI示左耳后皮下TlW等信號，T2W高信號病灶，增強后明顯強化(圖1)。
2012年6月6日行活檢術，術中見病灶內大量淡紅色淋巴液流出。
術后病理示：真皮內不規則管腔結構增生，將真皮膠原束、脈管成分及真皮附屬器分隔，管腔由不連續的單層扁平內皮細胞構成，細胞形態單一，無異型性及核分裂相(圖2)。
免疫組化結果示：病灶管腔內皮細胞CD31、CD34部分呈陽性表達，D2-40呈陽性表達(圖3)。患兒病灶外觀及病史均符合良性淋巴管內皮瘤的臨床表現，病理學上特征性的真皮全層大量增生的網狀淋巴管，類似血管肉瘤病理表現般將真皮膠原分隔，免疫組化進一步證實其為淋巴管來源脈管腫瘤。
因此，經病理學專家共同會診后診斷為良性淋巴管內皮瘤。由于患兒年齡較小，病灶范圍較大，考慮其良性腫瘤的生物學特性，手術切除暫不考慮，予門診隨訪。
討論
良性淋巴管內皮瘤主要臨床表現為單一的邊界清楚、局灶浸潤性緩慢生長、無癥狀的紅色或紫色斑塊，以累及皮膚為主。也有報道發生于上唇及口腔黏膜與唾液腺，發病無明屁性別差異，頭頸部及大腿處為好發部位(50%)，可發生于任何年齡段。
目前認為其是一種良性腫瘤，未有報道通過血液及淋巴管轉移的案例。病因學目前尚未明確，有學者認為良性淋巴管內皮瘤更像一種炎性反應，而不是腫瘤，因為其常繼發于各種創傷后，如外傷、手術及炎性反應等。
也有學者認為發病與激素刺激有關，因為病灶迅速增大多見于青春期和青春前期。另外一種假設認為其是由血管、淋巴管及肌肉成分組成的復雜的脈管錯構瘤。
良性淋巴管內皮瘤的診斷主要依靠病理診斷。病理上其特征性表現有：①不規則薄壁管腔的增生，管壁由單層不連續扁平細胞構成，增生的管腔將真皮層膠原束、脈管成分及真皮附屬器分隔，形成類似于血管肉瘤的表現。
②病灶局限于真皮乳頭層或皮下組織，在真皮淺層擴張的管腔常呈平行排列，到真皮深層管腔通常呈坍塌狀，管腔內通常不含任何成分，少數可見均質的嗜酸性蛋白。
③部分管腔可見由內皮細胞包裹膠原形成的乳頭狀結構凸向管腔內，形成類似Masson’S血管內乳頭狀內皮增生的表現，管腔比正常淋巴管含有更多內皮細胞，局部細胞聚集形成桑椹樣外觀，但不存在細胞核異型及分裂相。
④病灶內通常看不到紅細胞或含鐵血黃素的沉積，偶見輕度淋巴細胞浸潤，有時在病灶管腔周圍可見平滑肌束及周細胞。
⑤免疫組化可見病灶管腔內皮細胞Ulex-1、D2-40、CD31、CD34、HLA．DR、SMA和ICAM通常呈陽性表達。
需要鑒別診斷的疾病主要為斑片期卡波西肉瘤及分化良好的血管肉瘤。斑片期卡波西肉瘤病理上也表現為真皮內不規則增生的血管結構彌漫性浸潤，分隔真皮膠原束，血管內皮為單層扁平結構，無異型及核分裂象，但其真皮內常可見淋巴細胞及漿細胞浸潤，且有紅細胞滲出管腔外及管腔外含鐵血黃素沉積。
血管肉瘤常見于老年人，多發生于面頸部及頭皮，多有放射性接觸史或淋巴水腫。病理上，血管肉瘤多見異型細胞及核分裂相，內皮細胞部分呈簇狀或多層排列，通常可見管腔外含鐵血黃素沉積及炎性細胞浸潤。
對于良性淋巴管內皮瘤的治療，現認為以完整手術切除為主，復發率低且只見于不完全切除患者。部分患者在全身使用糖皮質激素及抗生素治療后，病灶得到改善甚至完全消失。
由于該疾病存在一定自限性，且有報道出現部分及完全的自發消退的病例。對于病灶較大手術完整切除困難的患者也可采取觀察隨訪等保守治療。