骨巨細胞瘤（GCT）有較強的侵襲性，對骨質有破壞作用大，為原發性良性侵襲性腫瘤，生物學行為復雜多變。GCT好發于四肢長骨干骺端，發生在距骨極其罕見。治療上是以手術病灶清除和植骨為主，其他方法效果欠佳。本病例不典型，在臨床工作中很容易漏診誤診，組織學分級常不能完全與臨床、影像表現性吻合，最終診斷必須符合影像、臨床、病理等方面。廣西平南縣同安骨傷醫院于2016年11月1日收治1例距骨骨巨細胞瘤患者，經系統的診治恢復良好，現報道如下。
臨床資料
患者，男，30歲，因無誘因下右踝關節漸進性酸脹痛3個月，跛行1周入院。踝關節背側脹痛，酸軟，活動時加重，休息時稍緩解。即在當地醫院拍X線片（報告示未見異常），誤以為“扭傷”，行中醫中藥外敷、外洗、超短波等治療。癥狀逐漸加重，近1周行走困難而來診。體格檢查：右踝關節背側腫脹，局部膚色稍灰暗，無靜脈怒張，局部溫度不高；壓痛明顯；踝關節活動明顯受限，背屈10°，趾屈20°，內外翻20°。輔助檢查：入院術前常規檢查未見異常。
DR片結果顯示：距骨頭頸部見一囊狀膨脹性骨破壞，邊界尚清楚，骨皮質面已經破壞。CT結果顯示：距骨見類圓形囊狀骨質破壞，呈膨脹性，內見骨小梁中斷，骨皮質破壞內容物突出，周圍軟組織腫脹。MRI結果顯示：距骨下見約25mm×17mm×20mm的異常信號，T1W1呈等信號，邊緣清楚，可見骨質破壞，腔內容物突出。局部肌腱粘連。臨床診斷：右距骨腫物—骨巨細胞瘤可能性大。
完善術前準備，在硬外連續麻醉下行右距骨腫物刮除、取同側自體髂骨骨條植骨術。術中所見：右距骨頭頸部背面骨質破壞，見一約30mm×20mm×20mm骨腔，腔壁變硬，腔內充滿灰紅色膠凍樣組織，無完整的包膜，局部有淤血塊。用刮子刮除腫物并將腔壁硬化物清除一起送病理檢查。用5％氯化鋅腔壁滅活，生理鹽水沖洗，自體髂骨骨條植骨，分層縫合，踝關節石膏托外固定。術后恢復良好，酸腫痛癥狀消失，踝關節活動良好。術后病理報告：距骨骨巨細胞瘤。隨訪：術后1個月植骨區模糊，疼痛消失，有骨痂生長。術后3個月能負重下地活動，踝關節活動良好，骨痂生長良好。
討論
GCT占原發性骨腫瘤的4％～5％。好發于20～40歲青壯年。發病部位以位于四肢的長骨區為主，股骨遠端最多，脛骨上端、橈骨下端次之。在不規則骨骨巨細胞瘤發病率不到1％，甚至更少。O－Keefee報道，骨巨細胞瘤中有2％發生于足部，而且距骨骨巨細胞瘤是極其罕見的。據姚學東等統計32年間1 327例骨關節腫瘤及病變中有7例發生于距骨，發病率為0．5％。距骨腫瘤絕大多數為原發腫瘤，主要是軟骨母細胞瘤，其次為骨巨細胞瘤。良、惡性腫瘤比6∶1。
在臨床工作中，發生在少見部位而且影像表現不典型的診斷往往十分困難。本病例不是典型病例，其有以下特點：（1）發生的部位較罕見。（2）病程比較短，病程發展較快，進行性加重，有惡性腫瘤特征，3個月發病時間，開始時X線片表現未見明顯異常，容易誤診誤治，是造成病情迅速加重，導致跛行的直接原因。腫瘤內無明顯的分房，呈單房骨質破壞，而且破壞突破骨皮質，累及周圍軟組織，導致粘連踝關節的活動受限。（3）從影像檢查看，沒有明顯的“肥皂泡”樣改變，出現明顯骨質破壞，有惡性的體征，但從病理檢查鏡下看屬于Ⅰ～Ⅱ級（良性）。因此，判斷腫瘤良惡性與否，還需從多方面結合綜合判斷，特別是病理組織學檢查。（4）治療上，骨巨細胞瘤對化療不敏感，多采取以手術為主的綜合治療手段。因此，“三早”方案（早就診、早發現、早治療）仍是治療骨巨細胞瘤的關鍵所在，首診醫師在接診無誘因下的深部骨酸痛、隱痛、脹痛患者時要綜合判斷、綜合分析，以減少漏診及誤診誤治的發生。
對本病例的治療體會：（1）基層首診醫師在接診無誘因下踝關節疼痛患者時，不要簡單認為是軟組織損傷，僅進行簡單的物理治療。要進行X線片或CT檢查，并綜合判斷。（2）發現骨骼有影像改變時要進一步做針對性的檢查，要與距骨骨囊腫、神經鞘瘤、動脈瘤樣囊腫病變、軟骨母細胞瘤、內生軟骨瘤、骨纖維化不良等疾病進行鑒別診斷。如本病例沒有出現明顯骨硬化帶，有無硬化帶可作為骨巨細胞瘤與其他疾病鑒別診斷的要點。（3）病例確診一定要以病理檢查為基礎，結合臨床病史、癥狀體征、影像檢查缺一不可。