病例報告
患者，男，70歲。因雙側顴區出現暗斑，無臨床癥狀（圖1）來院就診。2年來，病灶逐漸擴大，體檢發現病灶發黃到接近膚色，囊性腫塊，質軟，可移動，大小10
mm-20 mm，無凹陷。患者無類似疾病家族史，無其他皮膚病。指甲、牙齒和頭發均處于正常狀態。常規實驗室檢查結果均正常。
圖1：
行局麻切除。（圖2）病灶送至組織病理學檢查。（圖3A-B）樣本經蘇木精和伊紅染色后在100x鏡下觀察，組織病理切片顯示輕度角化過度。多個囊腫襯以復層鱗狀上皮，可觀察到顆粒層。囊腫內腔充滿疊層角蛋白，一些囊腫出現局灶性潰瘍。鄰近組織顯示皮膚附件、急慢性炎癥細胞和大量異物巨細胞。真皮層觀察到少量噬黑素細胞。無證據表明肉芽腫或惡性腫瘤。（圖4）
圖2：
圖3：
圖4：
討論
多發性脂囊瘤是一種罕見的遺傳性疾病，其特征為多發性，無臨床癥狀，大小不一的真皮囊腫。屬于毛囊皮脂腺單位疾病，以大量含皮脂的皮膚囊腫為特點。多個較大的病灶聚集在軀體某一部位較為少見。本例患者的多發性脂囊瘤見于雙側顴區，是單發脂囊瘤的變體，單發脂囊瘤常見于面部。
單發脂囊瘤為非遺傳性疾病，而多發性脂囊瘤為遺傳性，二者臨床上幾乎一樣。單發脂囊瘤的特點是散發孤立腫瘤，非遺傳性，多見于面部。多發性脂囊瘤為遺傳性，多見于腋下、腹股溝、軀干和四肢近端。罕見于面部和頭皮，因而被稱作先天性多發性皮脂腺囊腫。但也有患者面部和頭皮出現多發性脂囊瘤，無家族史，如本文病例所示。始發于青少年，逐漸增多，也有一些患者病變始發時間較晚。面部和頭皮多發性脂囊瘤分為以下3種：
★面部丘疹型
★皮脂囊腫病
★頭皮囊腫
多發性脂囊瘤的病因尚不清楚，可能包括創傷感染和免疫事件。多發性脂囊瘤這種家族遺傳疾病突變位于角蛋白17基因，與先天性厚甲癥和外胚層發育不良有關。先天性厚甲癥是少見的遺傳性疾病，特征是甲肥厚，皮膚和黏膜角化不良，伴多發性脂囊瘤。皮脂囊腫被認為是II型先天性厚甲癥的頓挫型。
多發性脂囊瘤也與魚鱗病、反甲、肢端角化癥、疣狀肢端角化癥、肥厚性扁平苔蘚、類風濕關節炎、少汗、甲狀腺功能減退癥和少毛癥有關。本例患者未出現上述癥狀。發疹性毳毛囊腫（EVHC）臨床上與多發性脂囊瘤相似，需排除表皮囊腫。角蛋白表達的對比研究發現，表皮囊腫表達K10基因，EVHC表達K17基因，毛根鞘囊腫和多發性脂囊瘤表達K10和K17基因。多發性脂囊瘤與單發脂囊瘤均源自皮脂腺管。
臨床上，病灶以大量微小的、膚色或泛黃的皮膚囊腫為特點。病灶顏色從黃色到膚色不等，由病變的深度決定，淺表病變呈黃色，病變較深時呈膚色。
病變呈現出多發性皮下結節，可出現在身體各個部位，甚至是口腔內。軀干和四肢近端最常見，結節大小為0.2-2
cm，無凹陷。無癥狀時可能已經發炎。發炎的囊腫破裂后產生化膿性多發性脂囊瘤。囊腫內可能是黃色油狀的液體和毳毛。皮脂囊腫是由一個或多個皮脂腺過度產生皮脂，而無法輸出所致。皮脂堆積，在原位數年后發生石灰變性，破壞上皮內層。
鑒別診斷包括其他多發性的良性附件腫瘤（如圓柱瘤、毛發上皮瘤、毛根鞘瘤），及單發脂囊瘤。
多發性脂囊瘤的組織學特征是囊性結構，皮脂腺在囊腫壁和上皮細胞，展示出嗜酸性粒細胞角質層。結締組織可觀察到單核-巨噬細胞系的炎癥細胞。可發現內腔中的角蛋白、油和毛發；角化過度，多個囊腫襯以復層鱗狀上皮，囊腫內腔充滿疊層角蛋白，異物巨細胞出現在襯細胞，毛囊，囊腫局灶性潰瘍和透明角質層，這些特征均與多發性脂囊瘤的組織學相關。
不同的治療方案各顯神通。口服異維A酸，一種維甲酸，四環素和切開引流，局部類固醇，穿刺（保留囊腫壁）或囊腫壁刮除術等均為常用的治療方法，但復發幾率較高。
射頻法、冷動手術、二氧化碳激光、YAG激光均為更佳選擇，但是殘留疤痕、形成水皰、疼痛、炎癥后色素沉著等都是有待解決的問題。廣泛切除術由于術后并發癥少，且具有成本效益，所以仍是最優的選擇。
結論
皮脂囊腫涉及美觀問題，疾病關乎一生，關于附件良性腫瘤發生惡性轉化，目前尚無相關報道。我們可以證實該病的特征，并排除惡性腫瘤。多發性脂囊瘤應被認為解剖上分為多種類型的疾病，只要正確診斷和及時干預，就能完全治愈。
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