顱內黑色素瘤是中樞神經系統極為罕見的惡性腫瘤，由于本病惡性程度高，臨床表現無特殊性，容易誤診，預后不佳，多數患者在出現神經系統癥狀后半年內死亡。本文回顧性分析1例經病理證實的顱內轉移性黑色素瘤患者的臨床資料，并結合文獻分析如下。
病例資料
患者，男性，57歲，因“頭痛、言語困難半個月”入院，患者于入院前半個月在無明顯誘因下開始出現頭痛，吐字費力、言語表達困難，癥狀逐漸加重并出現右側肢體乏力，遂就診我院。既往兩年前因右側足跟部腫物在當地醫院行手術治療，術后病理證實為皮膚惡性黑色素瘤，術后未行放化療，半年前足跟部腫物復發伴皮膚破潰，未予重視。
入院查體：神志清楚，能正確對答，但發音障礙，找詞困難，右側腹股溝區、小腿、大腿內側可觸及數十個大小不等的腫大淋巴結，最大者直徑約3 cm，邊界不清、質地偏硬、活動度差，壓痛明顯，右側足跟部可見范圍約5 cm×5 cm×4 cm的腫物，局部有黑色素沉著，中央可見范圍約1 cm×1.5 cm皮膚破潰，四肢肌張力正常，右側肢體肌力III級，左側肢體肌力V級，病理征陰性。
顱腦CT示：左側額顳葉可見類圓形高密度影，周圍有環狀低密度水腫帶，中線結構居中，考慮為出血性改變（亞急性期）（圖1），腦MRI示：左側額顳葉可見3.5 cm×4 cm×4 cm類圓形占位，T1呈高信號，T2呈低信號，增強掃描病灶呈現程度不等的強化，其結節灶位于額下回后部，強化明顯（圖2）。
診治經過：結合臨床表現及影像學檢查，診斷考慮有顱內黑色素瘤或膠質瘤伴卒中可能，擬完善相關檢查，進一步明確診斷，次日患者突發顱高壓危象，復查頭顱CT示左側額顳葉高密度范圍較前明顯增大，考慮出血增多，中線結構右側移位（圖3），急診行手術治療，采用左側額顳頂部“？”切口，術中見額顳葉皮層黃染，結合術前CT、MRI所示確認腫瘤位于額下回后部皮層下，避開額葉語言區皮層，切開病變皮層即見灰黃色腫瘤組織，無包膜，與腦組織邊界不清，質地脆軟，血供豐富，分塊切除腫瘤，大小約3 cm×4 cm×4 cm，同時清除腫瘤深部出血約40 ml，術后腦壓不高，還納顱骨。
術后患者意識障礙恢復，復查MRI提示病灶大部分切除（圖4），術后病理示：惡性黑色素瘤轉移（圖5），免疫組化：Vimentin(3+)，HMB - 45(3+)，S-100(3+)，行PET-CT檢查示：左側額顳葉未見明顯放射性攝取異常增高區，提示腫瘤切除完全，右側腋窩淋巴結、右側腹股溝及大腿根部內側多發腫大淋巴結，FDG代謝增高。患者于術后半個月轉至當地醫院行放化療，遺有不完全性失語及右側肢體輕癱。
討論
顱內黑色素瘤臨床表現不典型，13%的顱內黑色素瘤患者甚至可不出現任何臨床癥狀，僅是通過體檢或者顱腦損傷后無意中發現。根據腫瘤所在顱內的部位以及大小不同，可出現頭痛、惡心、癲癇、肢體活動障礙以及精神癥狀等。有時因瘤細胞的代謝產物刺激腦膜可出現腦膜炎表現，腦脊液內常有輕度或中度蛋白增高和單核細胞為主的白細胞增多；腫瘤生長侵犯腦表面的小血管，造成出血，臨床上可見反復發作的“自發性”蛛網膜下腔出血和或腦內血腫，故臨床表現往往不確定，無特征性表現，因此常常導致誤診。
影像學檢查中CT、MRI為診斷黑色素瘤的重要檢查方法，CT特異性差，可表現為等密度或高密度，少數表現為低密度或混雜密度。MRI檢查為首選，但表現比較復雜，其特點取決于腫瘤中黑色素的含量以及是否發生瘤內出血。由于黑色素瘤細胞內含有的黑色素帶有順磁性自由基，因此典型的黑色素性黑色素瘤和瘤內出血的黑色素瘤MRI表現為T1WI高信號，T2WI低信號，周邊有長T1長T2血管源性水腫信號，也可以因順磁性黑色素含量的不同而表現為高、低或混雜信號，注射GD-DTPA后可出現程度不等的強化。
顱內原發性黑色素瘤與轉移性黑色素瘤在治療上有差別，徹底手術切除是治療原發性黑色素瘤的首選方法。其全切除預后較好，但復發仍常見，Wang等報告，原發性黑色素瘤患者術后生存期可達11年。轉移性黑色素瘤常為多發并且常同時伴有顱外轉移灶，因此預后極差。多主張手術切除結合術后放療，目前文獻報道，手術治療后的中位生存期( mediansurvival time，MST)是5～7.3個月。通過手術可切除較大的轉移病灶，迅速緩解臨床癥狀，術后放療可以消滅手術后殘存病灶和顱內其他部位的亞臨床灶。
黑色素瘤根據其病理改變分為淺表擴散型、結節型、肢端黑痣型、雀斑痣型、未分化型，其中肢端黑痣型黑色素瘤患者約占惡性黑色素瘤患者總數的10%，多發生在手掌、足底、甲床及黏膜等處，以易出現區域性淋巴轉移為其主要特征。
回顧該病人，有明確的足底黑色素瘤手術病史，原手術區域近半年來遷延不愈，且自足根部開始直至腹股溝區體表淋巴結明顯腫大，提示腫瘤經淋巴途徑轉移，其表現均符合上述特點，充分詮釋了該病例的典型性、特殊性。其次，患者入院后病情進展迅速并出現顱高壓危象，此時手術是唯一可以挽救患者生命的方式，不僅明確了診斷，也為患者的后續治療方案贏得了時間。綜上，我們體會是面對此類少見病、疑難病時，只有反復細致的詢問病史，進行仔細的全身查體，才能減低漏診、誤診率。同時需要結合更具特異性、敏感性的輔助檢查，才提高早期診斷率，而怎樣選擇合適的治療方案、延長患者的生存時間，還有待進一步研究。