患兒，男性，3歲。因自幼發現左眶部腫物，3年內腫物無明顯變化，于2012年6月2日就診于北京大學第三醫院眼科。患兒無其他全身不適癥狀。家族史及遺傳史不詳。眼科檢查：雙眼視力檢查不配合，右眼未見明顯異常。左眼閉合不全，左上眼瞼外翻，可見球結膜明顯充血、水腫，眼窩內可見橢球形腫物，腫物突出于眼眶，觸及質韌，與周圍組織無粘連，眼球結構不可見(圖1)。眼眶CT檢查：左側眶內巨大含脂占位，左側眼球壓迫變形變小(圖2)。眼眶磁共振成像檢查：左側眼眶內含脂性占位性病變(圖3)。初步診斷：(1)左側眼眶內腫物(性質待查)；(2)左眼眼球萎縮?
患者于2012年6月6日在全身麻醉下行左眼眶腫物摘除、眼球摘除、義眼臺植入術。術中完整取出腫物及發育異常的眼球，送病理檢查。大體標本：腫物呈黃色、類圓形，有完整包膜。大小約65 mm×56 mm×55 mm(圖4)。延縱軸切開，可見囊內容物為黃白色油脂樣物質及毛發(圖5)。眼球形態不規則，球壁完整，未見正常角結膜結構(圖6)。
鏡下所見：囊腫壁襯以角化復層鱗狀上皮細胞，皮下組織中可見皮脂腺、毛囊及脂肪等皮膚附屬器(圖7A)。囊壁可見炎癥細胞浸潤、鈣化灶及異物巨細胞(圖7B)。囊內可見無結構嗜酸性染色的物質及大量毛發(圖7C)。眼球發育異常，在相當于角膜和結膜的位置被復層鱗狀上皮所覆蓋，在相當于虹膜組織的位置可見排列紊亂的色素上皮及虹膜基質組織(圖7D)。病理診斷：左眼眶皮樣囊腫、左眼先天性眼球發育異常。術后隨訪17個月未見囊腫復發，配置義眼片，外觀較滿意。
討論
皮樣囊腫是一種先天性發育異常，是表皮組織在胚胎發育過程中與硬腦膜相貼而未完全分離嵌入骨縫中，形成的一個囊性腫物，并非真正的腫瘤。所以，皮樣囊腫多在眶骨縫分布。另外，在胎兒期，由于羊膜帶的壓迫，使上皮植入體內，也是皮樣囊腫形成的原因。
皮樣囊腫囊壁襯以角化復層鱗狀上皮細胞，包含毛囊、皮脂腺、汗腺等皮膚附屬器。當囊壁的上皮細胞變薄或發生破裂、囊腫內的皮脂樣物溢入周圍軟組織中并引起巨噬細胞性肉芽腫性炎癥。少數皮樣囊腫在囊壁上可見鈣化斑。本例患兒的病理組織學特征與此相符，故病理診斷明確。顳上象限和鼻上象限是眼眶皮樣囊腫的好發部位。而此例患兒囊腫發生在眼眶下部靠近鼻側的位置，因腫物較大，可在眶下緣觸及。據文獻報道，當腫物過大壓迫視神經時，可引起原發性視神經萎縮；腫物壓迫眼球時，也可引起視力下降、屈光不正、視網膜水腫。某些較大的皮樣囊腫可自發性破裂，囊內容物刺激眶內軟組織發牛炎癥反應，或向囊腫的表層發展，在眶緣形成瘺管，排出液體和豆渣樣物。
而本例患兒左眼眶皮樣囊腫同時伴有左眼先天性眼球發育異常，類似病例少見報道。人眼的發育經視泡、視杯、胚裂閉合等過程。當胚長4.5 mm時，視泡遠端和下方逐漸向內凹陷形成視杯。視杯下方停止生長而內陷，形成胚裂，中胚葉組織經胚裂進入眼內。胚長12 mm時，胚裂由中部開始閉合，向前后延展，胚長17 mm時完全閉合。在此期間，視泡、視杯形成過程出現異常或胚裂如不能正常閉合，則可能出現先天性眼球發育異常。
對于先天性眼眶皮樣囊腫，CT、MRI是最常應用和有效的檢查方法。能夠顯示囊腫的位置、形態、密度、鄰近眶骨的改變，以及病變的性質，從而進行明確診斷。
皮樣囊腫應與畸胎瘤和黏液囊腫相鑒別。畸胎瘤的囊壁是由二個或三個胚層分化而來的多種組織構成，位于眼眶者多為良性。眼底可見視乳頭水腫等。CT常發現腫物囊壁有骨影，腫物侵入鼻竇、顱腔等鄰近結構。黏液囊腫也是眶內常見占位病變，多原發于鼻竇，蔓延至眶內。額竇最多見。表現為常有負壓性頭痛，眼球突出，如囊腫與顱內溝通，眼球可見搏動。當囊腫向鼻腔擴展破裂，可見多量黏液自鼻孔溢出，眼部體征暫緩解。CT顯示囊腫邊緣骨增生，眶內壁缺失及由鼻竇延續的高密度塊影。
皮樣囊腫是一種較為常見的眼科疾病，隨著診療技術水平的提高，皮樣囊腫的診斷和治療已不再是臨床難題，而及早發現和治療成為了關鍵，因先天性眼眶皮樣囊腫會隨著年齡而增大，進而會對周圍鄰近的組織進行壓迫，從而對小兒顱面部骨骼發育產生影響，乃至影響患兒的心理健康。而此影響是不可逆的，需要多次進行相關美容手術治療。本例患兒亦是如此。因此，應提高患者及家屬對此疾病的認識，及時診治，以達到最佳治療效果，提高患兒的生活質量。