患者女，73歲，既往病史有間質性肺病、主動脈瓣手術以及冠狀動脈搭橋手術，被疑診為多發性骨髓瘤或淋巴瘤。評估顯示輕度血小板減少（150 × 109/L）、單克隆丙種球蛋白（IgG kappa， 2.18 g/L），影像學顯示肝脾腫大。骨髓抽吸物被大量泡沫細胞（圖A-B）和海藍組織細胞（圖B-C）浸潤。泡沫細胞的細胞質中有無數小液泡。
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這些結果是B型尼曼病（NPD）的典型特征。酸性鞘磷脂酶活性明顯降低證實了這一診斷，而酸β-葡萄糖苷酶活性正常排除了1型戈謝病。另外，胸片顯示典型的顆粒密度影（圖D）。基因測序顯示酸性鞘磷脂酶中p.RΔ610純合突變編碼。
該病例比較罕見，年齡較大的B型NPD女性患者具有顯著的骨髓結果。雖然骨髓中可見假戈謝細胞和海藍組織細胞，但大量泡沫細胞伴海藍組織細胞證實了B型NPD的診斷，同時酶缺乏和/或基因突變也支持了該診斷。