患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。
腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小不一、形態各異息肉無數（圖1、2），行腸鏡下息肉摘除，距肛門約10 cm以下的息肉基本完整摘除，共摘除息肉11枚。
圖1直腸-乙狀結腸交界處可見密集大小不一息肉；圖2盲腸末端見多發息肉；
術后病理：（直腸黏膜）息肉伴局部腺瘤樣增生（圖3）。
圖3（直腸黏膜）息肉伴局部腺瘤樣增生（HE×100）；
CT可見多發息肉（圖4）。另CT平掃示左側腹腔軟組織腫塊，與胃壁、脾門及胰尾分界不清，CT值平均54HU（圖5）。動脈期增強掃描腫塊呈輕度不均勻強化，CT值平均64HU（圖6）。靜脈期強化與動脈期相仿（圖7）。
圖4口服甘露醇患者CT增強可顯示結腸息肉；圖5CT平掃示左側腹腔軟組織腫塊（黑箭），與胃壁、脾門及胰尾分界不清，CT平均54HU；圖6動脈期增強掃描腫塊呈輕度不均勻強化，CT值平均64HU；圖7靜脈期腫塊仍呈輕度不均勻強化，CT值平均63HU；
家族史：其母親及舅舅均罹患家族性腺瘤性息肉病，均行手術治療。術中所見：左上腹胰腺尾部、胃后壁、脾門間隙有一質硬腫塊，不規則，侵犯胃后壁、胰體尾、結腸脾曲右側部分，緊密黏連，并且包裹脾血管。切取腫塊約1 cm大小組織送快速病理（圖8），病理：黃豆大灰紅組織一塊（胰尾、胃間隙）。考慮：硬纖維瘤。
圖8病理報告為黃豆大灰紅組織一塊（胰尾、胃間隙）。
免疫組織化學：（胰尾、胃間隙）硬纖維瘤，呈浸潤性生長，侵犯胃壁肌層、脾及胰腺，胃切緣、胰腺切緣均未見病變累及。
討論
Gardner綜合征是一種罕見的家族性腺瘤性息肉病亞型，為常染色體顯性遺傳病。典型的Gardner綜合征以三聯癥出現，表現為結腸多發息肉（數以萬計）并有息肉潛在惡變、多發扁骨骨疣、多樣的皮膚組織腫物。
硬纖維瘤是Gardner綜合征最主要的腸外病變，也是該病第二位死因。硬纖維瘤屬于良性腫瘤，但有局部浸潤傾向，術后易復發，少數亦可先于腸道息肉出現。由于硬纖維瘤的侵襲生長及好發于腸系膜根部，目前對無腸梗阻或嚴重腎盂積水等并發癥的腹腔內硬纖維瘤，不主張手術。因此，早期診斷對于患者的治療方式及預后至關重要。
本例因沒有考慮到Gardner綜合征的診斷或對本病未予重視，手術時腹腔腫塊已與周圍組織緊密黏連，若能早期干預應該會有合適的治療方案或手術效果。本例提示：對于有家族性腺瘤性息肉病家族史的人群，應該作為重點篩查對象；對結腸、直腸內多發腺瘤性息肉診斷明確的，不要忽略腸外病變的檢查；對腸外病變診斷明確的，要想到結腸、直腸檢查。