患者，女性，42歲。因“全身散發皮膚褐色斑及增生腫物數十年”入院。患者幼時即發現全身皮膚散發咖啡斑，全身數十個大小不一增生腫物，隨年齡增長，咖啡斑及腫塊均逐漸增大，無明顯疼痛，瘙癢等不適。自述其父親及其女兒均有類似皮膚表現。門診擬“神經纖維瘤”收入院。
查體：全身皮膚散發咖啡斑，胸背部、四肢數十個大小不一的類網形增生腫物，質軟（見圖1）。眼科檢查：視力：右眼0.8，左眼1.0。眶周未捫及明顯包塊。角膜透明，前房深度正常，房水清亮，右眼4點鐘、8點鐘方位及左眼4點鐘、5點鐘、8點鐘方位虹膜睫狀區或周邊部實質層可見粟粒樣橙黃色圓形小結節（見圖2），瞳孔圓，直徑約3 mm，直接間接對光反射均靈敏，晶狀體、玻璃體及眼底檢查未見異常。眼底檢查未見明顯異常。
腦五官CT檢查提示：右側額部、顳部及后枕部頭皮脂肪層內多發軟組織結節，顱內平掃未見明顯異常：頸胸部CT檢查提示：胸背部及腹部皮下多發軟組織結節，兩肺平掃未見明顯異常。擬診“神經纖維瘤”收住我院皮膚科。局麻下先后取左下肢、腹部皮損處皮膚行常規病理檢查，病理提示：“左小腿、腹部”皮下多發性神經纖維瘤并局部浸潤生長。
討論
神經纖維瘤(neurofibromatosis，NF)是由于基因缺陷導致神經嵴細胞發育異常引起多系統損害的常染色體顯性遺傳病。根據臨床表現和基因定位可將NF分為1型和2型（NF2），基因分別位于染色體17q11.2和22q。NF1發病率約為1/3500，臨床表現包括神經纖維瘤、牛奶咖啡斑和Lisch結節（虹膜黑色素錯構瘤）等。NF2的發病率約為1/50000多伴有雙側聽神經瘤。眼部病變是NF2容易忽略的臨床表型，主要表現斜視、晶狀體渾濁、視網膜外膜和錯構瘤等。NF2患者中60%~81%存在晶狀體混濁，目前認為在小于50歲患者中出現晶狀體混濁是NF2特征性表現。視網膜外膜和錯構瘤較少見，且通常不是引起NF2患者視覺障礙的主要原因。
Lisch結節是NF1特有的表現之一，雙眼發生，其位置多位于虹膜下方，在部分患者中通過近紅外眼底鏡可發現同時伴有脈絡膜損傷，Lisch結與脈絡膜損傷伴有一定相關性。在臨床工作中要仔細結合Lisch結節密切隨訪脈絡膜損傷情況，該病還伴發視神經膠質瘤，眼底可見灰白色腫瘤，視乳頭前凸；視神經膠質瘤可致突眼和視力喪失。我國NF1患者在就診過程中多分散于皮膚科，整形外科，普通外科等科室，如若忽略眼科診療，往往造成病情延誤，臨床應注意隨訪觀察。