患者，女，26歲。反復干咳1年，平臥加重。胸部增強CT示右中縱隔團塊狀混雜密度影，與氣管相鄰，大小12.6 cm×8.6 cm×4.7 cm，上方與甲狀腺分界清，增強后未見明顯強化（圖1）。查體：周身廣泛分布褐色斑塊，直徑0.1~2.0 cm，部分高于皮膚呈囊袋樣，質軟。胸腹部未及陽性體征。其他術前檢查未及明顯異常。
2015年6月在全麻下行頸縱隔腫瘤切除術。取頸-胸骨正中“L”形切口，術中探查瘤體主體位于前上中縱隔，上腔靜脈、氣管、食管右側，脊柱前方，右側縱隔胸膜左方，下至奇靜脈弓，上沿右側頭臂靜脈與右側鎖骨下動脈間長至氣管及甲狀腺右側，瘤體質硬，包膜完整，與周圍組織關系密切。完整切除腫瘤及部分縱隔胸膜（圖2），避免損傷上腔靜脈、氣管、喉返神經、甲狀腺等重要組織臟器。切除1處皮膚結節活檢。
患者術后聲音嘶啞，3天后好轉，順利出院。病理常規示梭形細胞腫瘤（圖3）。免疫組化示：WT-1(+)、Calrectinin（-）、S-100(+)、EMA（-）、CD99(+)、CK5/6（-）、DES（-），結合病史、體征，診斷神經纖維瘤病。
討論
神經纖維瘤病（neurofibromatosis，NF）又稱多發性神經纖維瘤，有別于神經纖維瘤，發病率約0.0003%，為常染色體顯性遺傳性疾病。1768年AkiIuside首先報道NF皮膚病變，1882年Von Recklinghausen命名為神經纖維瘤病，Pay-ne及Thomson確定該病遺傳特性。
目前認為，胚胎時期中外胚層發育異常致神經、肌肉、臟器、皮膚、骨骼等系統病變，以神經纖維瘤為特征，3%~ 17%可惡變為肉瘤。1987年美國國立衛生研究所發現NF-I型基因位于17q11.2，NF-Ⅱ型基因位于22q11.2-12，染色體易位、斷裂發生突變。NF-I型表現為皮膚咖啡色斑、多發性神經纖維瘤、脊柱側彎等。NF-Ⅱ型主要表現為雙側聽神經瘤。
NF-I型累及縱隔罕見，僅1984年Salai等報道1例，該病例已惡化為神經纖維肉瘤。NF-I型累及縱隔極易誤診為氣管食管囊腫、胸腺瘤、淋巴瘤等疾病。
本例出現氣管壓迫癥狀，手術指征確切。瘤體上下徑長，故采取正中切口入路，放棄胸腔鏡。術中見腫瘤被覆包膜，血供豐富，膨脹性生長，與周圍組織關系密切，頸縱隔解剖復雜。鈍性分離安全性高，能量器械熱力誤傷氣管、大血管、喉返神經后果嚴重。本例術中右側喉返神經輕度傷，建議使用神經探測儀。
NF資料缺乏，治療經驗少，目前認為腫瘤完整切除者預后樂觀，術后可不放、化療。不能切除或未完整切除者可采取放、化療，甲基芐肼、長春新堿、雷帕霉素已進入臨床應用階段。對于NF皮膚表現，考慮美容切除手術或激光治療。NF重在預防，胚胎植入前進行產前診斷，應用遺傳學診斷方法微衛星探針技術檢測突變情況，可減少患病嬰兒出生，基因治療是未來方向。