Morquio綜合征屬于黏多糖代謝異常類疾病，即黏多糖貯積癥中的Ⅳ型，又稱遺傳性軟骨營養不良綜合征，現報告1例。
患者，男性，20歲。因雙眼視力下降伴脹痛及頭痛5年，加重2年，于2008年11月9日來解放軍總醫院眼科就診。患者自出生雙眼呈灰白色（圖1），隨著年齡增長較同齡人身材明顯矮小，全身骨骼呈現骨關節明顯增大，但無智力障礙，在當地醫院診斷為骨骼發育異常，未進行治療。
近5年雙眼視力下降，伴有雙眼脹痛及頭痛，2年前在當地醫院診斷為雙眼青光眼，最高眼壓為43 mmHg，局部給予噻嗎心安滴眼液及靜脈給予甘露醇治療，控制眼壓在23 mmHg左右；2年來藥物控制眼壓不良，視力下降明顯。父母非近親結婚，均體健，足月順產，其兄身高184 cm，無相似癥狀，患強直性脊柱炎。
全身檢查：精神清晰，語言流利，無智力障礙，身高150 cm，頭顱無畸形，頸短，塌鼻，牙齒尖而小（圖2）；雞胸，腰椎后凸明顯，膝外翻，肘關節、膝關節及手和足關節腫大畸形，走路跛行（圖3）。X線檢查顯示椎體扁平呈楔型，以腰椎最為明顯，雙側股骨頸較長，骨質疏松（圖4）；胸部透視示肺組織正常。心電圖正常。超聲心動檢查提示各房室腔內徑均基本正常，主動脈瓣和二尖瓣稍厚，各瓣膜運動基本正常，二尖瓣、三尖瓣、肺動脈瓣和主動脈瓣均有反流，左室收縮功能正常，舒張功能減小。聽力檢查正常。實驗室檢查：除堿性磷酸酶為175 U/L(正常值為20~110 U/L)外，血常規、血沉和生物化學檢查均正常，血清鈣鐵磷鎂離子濃度正常，C反應蛋白、免疫球蛋白、抗鏈球菌溶血素“O”、類風濕因子均正常。外周血涂片檢查可見Reilly小體（圖5）。
眼部檢查：視力右眼為0.12(+8.50 DS=0.3)，左眼為0.06(+8.50 DS=0.3)；使用非接觸眼壓計測量眼壓，右眼為40 mmHg，左眼為43 mmHg；使用壓平式眼壓計測量眼壓，右眼為5.5/6.0=14. 57，左眼為5.5/3.0=24.34；眼軸右眼為21.01 cm，左眼為20.74 cm；雙眼角膜呈灰白色，雙眼角膜直徑12 mm，裂隙燈顯微鏡下可見角膜增厚，基質呈毛玻璃樣混濁，隱約可見虹膜，后面結構窺不清（圖6）。角膜厚度右眼為838 μm，左眼為890 μm。B超檢查提示雙眼眼球壁增厚，視杯增大不明顯。視覺電生理檢查提示雙眼VEP基本正常。UBM檢查提示雙眼角膜基質層明顯增厚，淺前房，虹膜周邊稍膨隆，前房角偏窄，睫狀體全周多發性囊腫（圖7）。診斷：Morquio綜合征。
行左眼穿透性角膜移植手術。術后1周左眼最佳矯正視力為0.3，眼壓15 mmHg。術后1年隨訪，角膜植片透明（圖8），左眼矯正視力為0.5，眼壓為18 mmHg，眼底大致正常，無視神經萎縮。
討論
Morquio綜合征是由于N-2酰氨基半乳糖-6硫酸酯酶缺乏，致使硫酸角質素不能降解而貯積，并由尿大量排除的黏多糖代謝異常類疾病，屬于常染色體隱性遺傳疾病。幼兒期發病，多見于男性，特征類似于Hurler綜合征，所不同的是此綜合征患者無明顯智力障礙，尿內硫酸角質素往往增多。
Morquio綜合征又分為A和B兩型。A型患者大多有進行性聽力喪失，眼部特征可包括眼眶增寬、眼球內陷、上瞼下垂、低眼壓（雙側頸交感神經受刺激所致），偶見角膜混濁，可合并瞳孔縮小和視神經萎縮；B型患者牙釉質正常（此為區別A和B兩型的依據之一），眼部可見角膜混濁。Morquio綜合征患者通常身材矮小，廣泛骨骺改變，可出現雞胸、駝背及關節畸形等表現，血和尿硫酸角質素測定多異常，末梢血中性粒細胞可有粗糙的顆粒包涵體（Reilly小體）。因此，從臨床體征分析本例患者應屬于B型。
本例患者由于黏多糖類物質的異常沉積，角膜厚度明顯增加，因此非接觸眼壓計測量值明顯高于正常值，容易誤診為青光眼，選用壓平式眼壓計讀數較為準確。
對于Morquio綜合征患者，眼部主要采取對癥處理。對于角膜混濁影響視力者，可進行穿透性角膜移植，以此作為提高視力的方法。本患者穿透性角膜移植術后隨訪1年時，植片未見異常物質沉積，視力無下降。
本例患者心肺功能并未受嚴重影響。隨訪1年時，因摔倒導致股骨頭骨折，在當地醫院就診，發現骨質明顯疏松，手術難度極大，未行手術治療。有文獻報道Morquio綜合征患者可行脊柱彎曲矯正手術等矯正治療脊柱等關節畸形。