一家三代四人患上“企鵝病”醫療小組上門免費基因檢測

　　重醫附三院的醫療小組正為陽陽（化名）的哥哥檢查。

　　重醫附三院的醫療小組正在為陽陽（化名）爺爺黃紹富檢查。

　　重醫附三院醫療小組為陽陽（化名）叔叔黃文武檢查。

　　今年4月，奶奶李金翠帶著6歲小孫子陽陽（化名）到重醫附三院求醫，檢查確認其患上罕見的“企鵝病”。陽陽一家三代已有四人發病，當前還未發病的11歲哥哥，是全家人唯一的希望。近日，重醫附三院特派醫療小組上門免費為陽陽全家進行基因檢測，幫助其明確診斷，并還將在檢測結果出來后，進行對癥治療。

　　陽陽一家來自貴州省銅仁市碧江區翁慢村，這種罕見的“企鵝病”在他們家已遺傳了三代。每一代發病的年齡越來越提前，爺爺黃紹富是49歲時發病，父輩的爸爸黃文橋與叔叔黃文武分別是26歲和29歲。而陽陽，1年前便在年僅5歲的他身上發現了這個病。

　　重醫附三院神經疾病中心主任醫師沈光建介紹，這種名為“企鵝病”的罕見疾病，又稱之為“遺傳性脊髓小腦共濟失調”，是一種家族式遺傳疾病，癥狀隨時間會變得越來越重，到最后甚至慢慢臥床。患者的四肢會在人意識清醒的情況下逐漸不聽使喚，身體各項機能也會以遠快于常人的速度衰竭，現在還沒有治愈的可能，只能用一些藥物改善癥狀，緩解病情。

　　在這個6口之家里，全家除了奶奶，就只剩陽陽11歲的哥哥還沒有出現癥狀了，因此全家人的希望都寄托在了哥哥的身上，盼望可以早日弄清他的身體狀況，能健康長大，結婚生子過上正常的生活，擺脫他們自己口中這像傳染病一樣的“企鵝病”。

　　為了幫助陽陽一家進一步明確診斷，明晰陽陽哥哥的情況。7月26日，重醫附三院特派3人醫療小組，驅車10多個小時專程趕到陽陽家里，免費為除陽陽之外的5位家人做抽血采樣，進行基因檢測。下一步，醫院將對數據進行比對和分析，解讀檢測結果，針對性地為陽陽一家提供幫助。

　　沈光建介紹，針對像“企鵝病”這樣的遺傳性疾病，目前沒有治療的辦法。他提醒大家平時多注意進行基因方面的檢查，特別是結婚和備孕前，應提前到醫院做相關檢測和評估，以提早介入進行干預，避免這種遺傳性疾病再擴大化。