上海生科院《GenomeRes》生物信息學新成果

　　十月十三日，國際基因組研究權威刊物《Genome Research》在線發表了中國科學院上海生命科學研究院計算生物學研究所（中國科學院—馬普學會計算生物學伙伴研究所）的一項最新研究，題為“A probabilistic method for testing and estimating selection differences between populations”。該研究介紹了一種新的群體遺傳學數據分析方法，這種概率統計方法可用于檢測和估算群體間的選擇差異。延伸閱讀：序列分析/生物信息學的十個手機應用程序。

　　本文第一作者兼通訊作者是中科院—馬普學會計算生物學伙伴研究所的何云剛研究員，他主要從事人類群體遺傳學和計算基因組學研究，并著重于基因組多態性的群體遺傳學， 計算基因組學和疾病研究中的計算生物學問題。部分相關工作發表在PNAS、Cell Research等雜志。中科院院士、教育部長江學者講座教授、國家“千人計劃”金力也是本文共同作者，另外，計算所的徐書華研究員也參與了此項工作。

　　世界各地的人類種群遇到各種各樣的環境挑戰，并因此對不同的選擇力量發展出了遺傳適應性。確定種群間自然選擇的差異，對于理解特定遺傳變異在進化適應性中的作用，是至關重要的。雖然科學家們已經開發了許多方法，來檢測經受最近定向選擇的遺傳位點，但是仍然缺乏一種概率統計學的解決方法，來檢測和量化種群之間的選擇差異。

　　在這項研究中，研究人員報道了一種概率統計學方法，用于檢測和估算種群間的選擇差異。利用一個遺傳漂變和選擇的概率模型，研究人員發現，等位基因頻率的對數比值比，可估測種群間選擇系數的差異。估計值近似于一個正態分布，方差可以使用全基因組變異進行估算。這使我們能夠量化選擇系數的差異，并確定估計值的置信區間。

　　這項研究工作還揭示了遺傳關聯性檢驗和選擇差異假設檢驗之間的聯系。因此，它為選擇差異的假設檢驗，提供了一個解決方案。這種方法已被應用到漢族和藏族人群的全基因組數據分析。結果證實，在漢族和藏族人群中，EPAS1和EGLN1基因受到統計學差異的選擇。

　　研究人員進一步估算了黑色素形成相關遺傳變異的選擇系數的差異，并確定了它們在歐洲群組之間的置信區間。將這種方法應用于實驗數據，表現出了這種新方法用于檢測和量化自然選擇差異的卓越能力。