上海生科院在多不飽和脂肪酸遺傳易感基因研究中取得進展

　　1月6日，國際遺傳學期刊Human Molecular Genetics（《人類分子遺傳學》）在線發表了中國科學院上海生命科學研究院營養科學研究所林旭研究組開展亞洲人群多不飽和脂肪酸全基因組關聯研究的成果：Genome-wide meta-analyses identify novel loci associated with n-3 and n-6 polyunsaturated fatty acid levels in Chinese and European-ancestry populations，文章報道了多不飽和脂肪酸遺傳易感基因研究的新發現。

　　最近由美國農業部和健康人類服務部共同發布的最新版《美國膳食指南科學報告》中，取消了脂肪占總膳食攝入能量30%的比例，由于與以往一直提倡的“低脂膳食”的觀點大相徑庭，從而引起了國內外的廣泛關注。除此之外，該報告還強調了優化膳食脂肪種類，推薦富含不飽和脂肪酸的植物油如大豆油、玉米油、橄欖油和菜油等作為膳食脂肪的主要來源。然而由于中西方人群在飲食習慣和遺傳背景方面的差異，有關多不飽和脂肪酸全基因組關聯迄今為止僅在西方人群中開展過兩項研究。因此，美國健康膳食建議在多大程度上能有助于我國居民的健康仍有待研究。

　　在該研究中，林旭組的博士研究生胡瑤、研究員黎懷星等人通過整合1萬2千多例的人群全基因組關聯研究數據以及該團隊建立的亞洲最大的脂肪酸譜數據庫信息，結合與西方人群聯盟CHARGE合作開展跨種族多不飽和脂肪酸薈萃分析研究，主要發現包括：1) 首次在中國人群中發現了與n-6多不飽和脂肪酸二十二碳四烯酸(22:4n-6, DTA)水平顯著相關的兩個新的遺傳位點MYB-rs9399137和AGPAT4-rs729986（圖1），并且這兩個位點在中西方人群間存在顯著的異質性；2) 通過跨種族薈萃分析發現兩個新的位點中攜帶rs10899123-C等位基因的人群n-6多不飽和脂肪酸γ-亞麻酸(18:3n-6, GLA)水平顯著升高，而攜帶rs3134603-A等位基因的人群n-3多不飽和脂肪酸二十二碳五烯酸(22:5n-3, DPA)水平顯著增加；3) 在中國人群中驗證了5個西方人群中曾報道過的位點，同時還發現中西方人群在脂肪酸去飽和酶1基因(FADS1)位點對相關多不飽和脂肪酸水平影響的效應方面存在差異。此外，還在脂肪酸延長酶2基因(ELOVL2)上發現了獨立于西方人群的位點（圖2）。

　　該研究不僅為今后多不飽和脂肪酸相關的基因結構、基因功能、相關機理和跨種族研究提供了重要線索，同時也為將來制定適合中國人群營養推薦和“精準營養”的開展提供了循證依據。

　　該工作獲得了科技部“973”計劃、自然科學基金和面上項目等科研基金的資助。