上海生科院植生生態所合作在纖毛形成研究中獲進展

　　8月18日，《自然-通訊》雜志在線發表了中國科學院上海生命科學研究院植物生理生態研究所衛青研究組與美國梅奧診所及奧地利維也納大學等研究組合作完成的題為The hydrolethalus syndrome protein HYLS-1 regulates formation of the ciliary gate的研究論文，該研究揭示纖毛病Hydrolethalus綜合癥致病基因HYLS-1通過調控纖毛基部過渡區及過渡纖維結構的形成而調節纖毛形成。

　　纖毛是由基體（來源于中心粒）頂端延伸而出的，突出于細胞表面的基于微管的毛發狀細胞器，具有運動和/或信號傳導功能，調控動物的生殖、發育與感知。纖毛的形成依賴于一種纖毛特有的被稱為纖毛內轉運(Intraflagellar Transport, IFT)的運輸系統。IFT復合體沿著纖毛的軸絲雙向運動，運輸纖毛形成和維持所需要的物質。纖毛結構或功能缺陷可導致多種人類遺傳疾病，目前將這些疾病統稱為纖毛病。Hydrolethalus 綜合癥是一種圍生期致死性胎兒畸形纖毛病，癥狀包括顱面畸形、肢體畸形、中樞神經系統等多種器官發育異常，由HYLS-1 (Hydrolethalus Syndrome 1)基因突變所致。已報道HYLS1是一個中心粒蛋白，特異性的調控纖毛發生，但具體調控機制仍不清楚。

　　由于纖毛結構或功能缺陷會導致脊椎動物胚胎發育致死，給以脊椎動物為模式探討纖毛發生機制的研究帶來了一定的困難，使得利用低等無脊椎模式生物來研究纖毛發生成為必要。衛青研究組通過與美國梅奧診所及奧地利維也納大學等研究組合作，以秀麗隱桿線蟲為模式，研究發現HYLS-1缺失引起線蟲纖毛基部過渡纖維結構缺失、過渡區形成異常。過渡纖維和過渡區Y-linker 結構在纖毛基部與質膜相連，將纖毛與細胞質分隔開來，共同構成纖毛的閘門(Ciliary Gate)，負責篩選和調控纖毛內各種分子的出入。進一步的研究發現，hyls-1突變體中，IFT復合體進入纖毛受阻，非纖毛蛋白可進入纖毛，表明纖毛閘門功能異常。該研究對深入理解HYLS1的生物學功能、纖毛發生機制、Hydrolethalus綜合癥致病機理等具有重要意義。