骨巨細胞瘤(GCTB)是一種由單核細胞及類破骨細胞多核細胞組成的原發性交界性骨腫瘤，絕大部分為良性，部分生長活躍，少數病變具有潛在惡性。惡性骨巨細胞瘤臨床十分罕見，缺乏特異性，多數影像科醫師對其認識不足，術前很難明確診斷，常誤診為其他惡性骨腫瘤。現對我院經病理診斷的一例右側肱骨惡性骨巨細胞瘤伴病理性骨折進行回顧性分析，并對國內外相關文獻進行復習，旨在提高對該病的影像表現的認識及診斷能力。
病例簡介
患者，女，64歲。因“右上臂疼痛2個月，加重伴活動受限4d”于2017年10月3日入院。現病史：患者于2月前無明顯誘因出現右上臂疼痛，活動后明顯，休息后減輕，未做特殊診治，于4d前勞作后疼痛加重，活動受限，到當地診所行“膏藥外敷、封閉”等治療無緩解，前1d到我院門診行X片檢查示：右肱骨中上段腫瘤性病變并病理性骨折。入院主要體格檢查：右上臂廣泛壓痛，叩擊痛＋，右肩、右肘關節屈伸活動受限，右腕及手指屈伸活動可，右上肢皮膚感覺及血運正常。實驗室檢查女性腫瘤標志物全套陰性。
X線檢查：右肱骨中上段可見不規則片狀低密度影及結節狀高密度影，中段骨質破壞，骨皮質翹起，似柯德曼三角改變，并見骨膜反應，鄰近軟組織稍腫脹，肩關節間隙尚可(圖1)；CT檢查：骨窗示右側肱骨內密度不均，呈溶骨性骨質破壞，見片狀高、低密度影，局部骨皮質斷裂，周圍軟組織腫脹(圖2)；MRI檢查：右側肱骨骨質內見骨質破壞區，呈長T1、長T2信號，大小13.8CM×2.0CM，邊界不清，肱骨中上段骨折，周圍可見軟組織腫塊形成，肱三頭肌內見斑片狀長T1、長T2信號(圖3~圖6)。初步診斷：考慮右肱骨中上段腫瘤性病變并病理性骨折。
手術所見：右肱骨上段骨折，斷端內側骨質破壞，斷端周圍肌肉內及髓腔內可見大量“膠凍樣”組織，切除肌肉軟組織及骨內的“膠凍樣”組織并送病檢。病理檢查:光鏡下見腫瘤組織由大量多核的破骨細胞樣巨細胞和單核間質細胞構成，細胞異型性明顯，核分裂像多見。免疫組化：Vimentin，AAT彌漫強陽性，Lysozyme少數瘤細胞陽性，P53<2%(+)，ki-67約25%(+)，MAC387(-)，Desmin(-)，S-100(-)，PLAP(-)，病理診斷：右側肱骨惡性骨巨細胞瘤(圖7)。
討論
骨巨細胞瘤是一種具有豐富的血管組織并含有單核基質細胞和很多破骨細胞樣的多核細胞的骨腫瘤，該腫瘤局部侵襲性強且容易復發，好發于長管狀骨干骺端，以股骨下端和脛骨上端最常見，也常見于橈骨遠端、骶骨和肱骨近端，病變以單發為主。發病年齡多見于青壯年，主要分布為20~40歲。骨巨細胞瘤大部分具備良性病灶的特點，僅有少數生物學上表現出侵襲性惡性病灶的特征，惡性骨巨細胞瘤文獻報道甚少，本例病灶病檢為惡性，實屬罕見。該病主要臨床表現為患處疼痛與局部腫脹，且疼痛有活動后加重，鄰近關節活動受限，僅極少數患者以病理骨折為首發癥狀，骨質膨脹變薄時，觸診有捏乒乓球感。本例患者因“右上臂疼痛2個月”期間，僅對癥支持治療，未完善相關檢查，病情逐漸加重，最終導致病理性骨折后出現活動受限而入院。
惡性骨巨細胞瘤在國內外文獻以臨床報道及影像個案報道為主，影像學診斷文獻報道甚少，隨著多排螺旋CT(MDCT)及MRI的廣泛應用及普及，薄層掃描、多平面重組(MPR)、多序列掃描等技術能從不同角度可以更加立體、直觀、準確的顯示惡性骨巨細胞瘤的部位、性質、大小、形態、密度、信號特點、動態增強特征及毗鄰結構關系等內容，做到觀察的連續性和完整性，大大提高惡性骨巨細胞瘤術前診斷準確率，對惡性骨巨細胞瘤是一種可靠、準確、必不可少的檢查方法。
綜合文獻分析及本病例特點，典型的骨巨細胞瘤主要有以下影像學表現：X線和CT主要表現為病灶多呈偏心性膨脹性多房性溶骨性的骨質破壞，多呈“皂泡樣”改變，骨殼完整或殘缺，多無鈣化，可伴有不規則硬化緣及周圍軟組織腫塊，病灶極少合并病理性骨折，增強掃描腫瘤組織多呈中度以上強化。MRI掃描T1WI多表現為不均勻低或等信號，T2WI多表現為等或高混雜信號，增強掃描中腫瘤實體多呈中度到明顯強化。本例惡性骨巨細胞瘤發生在肱骨中上段，臨床上報道甚少，同時合并病理性骨折，其影像學表現完全不具備典型骨巨細胞瘤的影像特征，掩蓋了其典型影像特征，以往文獻報道的病例中并未見此種表現，以致影像科醫生無法精確明確診斷。惡性骨巨細胞瘤由于臨床少見、文獻報道甚少，術前容易誤診，在鑒別診斷中應與動脈瘤樣骨囊腫、軟骨母細胞瘤、骨囊腫、溶骨型骨肉瘤等疾病鑒別。
綜上所述，肱骨惡性骨巨細胞瘤非常少見，同時合并病理性骨折更實屬罕見，臨床表現無特異性，影像科醫生一定要擺脫局限性臨床思維，仔細分析影像特征對其進行正確診斷，必要時可借助病理學檢查及免疫組織化學檢查協助診斷，從而正確、有效地為臨床醫生決定后續臨床治療方案，以避免誤診、誤治。