SMAD4基因編碼的蛋白屬于SMAD家族,可以被跨膜絲氨酸/蘇氨酸受體激酶激活,如轉化生長因子TGF-β受體,因此作為TGF-β信號的重要胞漿內信號級聯分子,SMAD4可以自身形成同源復合物或與激活型其他的SMAD家族成員形成異源復合物,轉移位到細胞核內,與其他轉錄因子協同作用,調節TGF-β應答基因的轉錄。SMAD4功能失活或表達低下可能影響TGF-β的信號轉導并參與腫瘤的形成。