FGFR2基因所編碼的蛋白質是屬于成纖維細胞生長因子受體（FGFR）家族成員之一，目前已確定了四種由FGFRs, 即FGFR1、FGFR2、FGFR3和FGFR4。FGFR作為FGF的受體，它的主要功能是將FGF信號轉導到RAS-ERK和PI3K-AKT信號級聯放大，FGFR2基因的錯義突變發生在子宮內膜癌、宮頸癌、乳腺癌、肺癌以及胃癌中。S267P突變發生在胃癌中，D283N和W290C突變發生在肺癌中，S252W，K310R，A315T，S372C和Y375C突變發生在子宮癌中，G272V突變發生在宮頸癌中，這些突變都集中在FGFR2的樞紐區和第三個免疫球蛋白樣結構域。發生在子宮內膜癌中的I547V，N549K和K659E突變集中在FGFR2的激酶區。在第三個免疫球蛋白樣結構域附近發生的FGFR2突變，由于產生了自分泌的FGF信號回路導致FGFR2信號的激活，而發生在酪氨酸激酶區的突變是由于FGFR2從自我抑制機制狀態中釋放出來導致FGFR2信號的激活。在乳腺癌和胃癌中FGFR2基因拷貝數的增加，使得FGFR2過表達而導致FGFR2信號的激活
