與黑色素瘤相關的MERTK基因編碼功能描述

原癌基因酪氨酸蛋白激酶MER是人類中由MERTK基因編碼的酶。 該基因是TYRO3 / AXL / MER（TAM）受體激酶家族的成員，編碼具有兩個纖連蛋白III型結構域，兩個Ig樣C2型（免疫球蛋白樣）結構域和一個酪氨酸激酶結構域的跨膜蛋白。。 該基因的突變與視網膜色素上皮細胞（RPE）吞噬途徑的破壞和常染色體隱性視網膜色素變性（RP）的發作有關。