1.外周血 血紅蛋白一般在50～60g/L以上 網織紅細胞計數大多在2.5%～15.0% 切脾后可高達40%～70%，外周血中可以見到棘形紅細胞和有核紅細胞。自身溶血試驗為非特異性的 現在不再用此試驗作為對紅細胞酶病的實驗診斷手段。紅細胞中糖酵解途徑的某些中間產物有特征性改變，如2 3-DPG呈現2倍以上的升高 ATP減少 3-PG增高等
2 PK底物活性測定 方法有熒光斑點法、PK活性篩選試驗和國際血液學標準化委員會推薦的Blume法PK活性定量測定 PK熒光點試驗的原理是還原產生還原型輔酶Ⅰ (NADH)在紫外光下可以發出熒光 進行試驗時 磷酸烯醇式丙酮酸 NADH和乳酸脫氫酶(LDH)同加在濾紙上的被檢血液混合孵育后檢測其熒光強度。如果血樣PK缺乏，NADH就不被利用 丙酮酸就不會產生，熒光持續45～60min。正常血樣，15min后熒光消失 輸血后可導致假陽性。在應用PK熒光斑點試驗時 首先應使該試驗標準化，即用定量法校正篩選法的結果，這樣的結果才比較可靠。PK活性定量測定是通過標準溫度、pH和底物濃度下用分光光度計定量測定NADH轉化成NAD的量來確定 在進行紅細胞PK活性測定時，一定要盡可能地清除白細胞，因為白細胞中含有M1和M2型PK酶 白細胞中PK活性為正常紅細胞的300倍 若檢測樣品中存在有白細胞則會導致假陽性，因此一般要求白細胞含量<1.5×109/L
3 PK底物活性,甲糖-1，6-二磷酸激活及熱穩定試驗 大部分有貧血表現的純合子或復合雜合子其酶的活性水平為正常值的5%～40%，而臨床正常的雜合子其酶活性約為正常的50% 對不明原因的非球形紅細胞溶血性貧血病例，如果測出PK活性正常時，應進一步檢查PK底物活性、甲糖-1 6-二磷酸激活及熱穩定試驗 則有可能發現異常。