病例1，男性，45歲。因“頭昏伴行走不穩，言語含混4月”入院，頭顱1.5 T核磁共振檢查報告：左小腦占位2.7 cm×3.9 cm×4.0 cm，伴不全性腦積水：考慮為膠質瘤，于2012年8月行手術切除治療，病理報告：小腦顆粒細胞層充滿異常肥大的神經節細胞，蒲肯野細胞減少，分子層增寬，內含有髓纖維，肥大的神經節細胞軸突過度髓鞘化，并平行于軟腦膜下腔走行，腦白質萎縮，符合神經節細胞瘤。
術后1年復查發現腫瘤殘余 2.1 cm×1.5 cm×2.0 cm，拒絕再手術遂于2013年9月入我院行伽瑪刀治療，常規MRI檢查定位后以50%等劑量曲線包繞病灶，周邊劑量1200 cGY，中心劑量2400 cGY，術后予以對癥脫水支持治療，病情緩解出院。于伽瑪刀治療半年后復查見腫瘤部分壞死縮小，病情改善，生活基本正常。
病例2，女性，31歲，因“頭昏伴走路不穩2月”入院，行1.5 TMRI檢查報告顯示：后顱窩區腦中線結構略右偏，左小腦半球及左腦臂見團塊狀較長T1，較長/等混雜T2信號影，大小2.7 cm×3.9 cm×3.0 cm，FLAIR像呈等，稍低信號，不均勻，邊界不清，增強后強化不明顯，呈回樣增厚，第四腦室受壓變窄，幕上腦室積液擴張，腦室旁間隙腦水腫（圖1），臨床診斷為：小腦發育不良性神經節細胞瘤，因醫學原因不能開顱手術，于2013年10月11日予以伽瑪刀治療：以45%等劑量曲線包繞病灶，周邊劑量1200 cGY，中心劑量2666 cGY，術后予以對癥脫水支持治療，病情好轉出院。
3月后的2014元月復查病灶未增大為3.9 cm×3.2 cm×2.6 cm，但見病灶影變淡，結構模糊（圖2），再次予以45%的等劑量曲線包繞病灶，周邊劑量1000 cGY，中心劑量2222 cGY，之后予以對癥脫水治療，嚴密觀察病情，癥狀緩解出院。建議半年后復查。目前病人走路較平穩，頭昏明顯緩解。
討論
小腦發育不良性神經節細胞瘤臨床罕見，1920年由Lhermitte和Duclos最先描述，因此又稱為Lhermitte-Duclosdise（LLD），近年來可見零星個案報道，有人又稱之為：良性小腦增殖病，小腦錯構瘤等，多見于30~40歲，具有發育畸形和良性腫瘤的特點，頭暈頭痛和惡性嘔吐，走路不穩和視物模糊為其主要臨床癥狀，眼底視乳頭水腫、高顱壓征，共濟運動障礙和梗阻性腦積水等為其主要臨床征象。
LLD起病隱匿，病程進展緩慢，早期多無癥狀，隨著腫瘤長大，第四腦室變形移位，導致腦脊液循環梗阻，出現臨床癥狀；腦積水和腫瘤破壞小腦神經組織出現步態不穩，共濟障礙等體征。LLD的MRI具有特異性表現：顯示病變側小腦半球體積增大，T1加權像為小腦溝回走行的低信號和等信號相互交替的分層結構，T2加權像為高信號和等信號交替的分層結構，幕上腦室擴張，注入Gd-DTPA后病灶無明顯強化，尤其是T2加權見平行排列的條紋狀高信號可以診斷。
LLD需與：①神經節細胞膠質瘤；②嬰兒型促纖維增生性神經節細胞膠質瘤；③胚胎發育障礙的神經上皮腫瘤等疾病鑒別。既往手術切除是本病唯一有效的治療方法，由于病變與正常小腦組織之間界線不清，常無法徹底切除，易致殘瘤復發再長。
本組2例患者行伽瑪刀治療后病情改善、好轉。伽瑪刀治療前后的MRI影像如圖1和圖2，所見小腦占位的回紋狀結構已經紊亂變淡，病灶得到有效控制，癥狀顯著緩解。關于本病的普通放射治療和伽瑪刀治療尚未查見詳細文獻報道，其治療指征和療效還需積累病例，并隨訪遠期效果。LLD既具良性腫瘤特性，當屬放射治療反應之晚反應組織，需按照晚反應組織的劑量控制。