骨原發性平滑肌肉瘤（primary leiomyosarcoma bone，PLB）極其少見，在臨床及影像診斷方面缺乏系統的認識，現報告本院行影像學檢查并經病理證實的PLB2例，結合國內外文獻分析其影像學表現，旨在提高對PLB的認識和影像診斷水平。
病例1 男，10歲，因“右膝關節疼痛1月，跛行10d”入院。查體：右大腿下段稍腫脹，未觸及包塊，局部皮溫不高，內外側髁壓痛明顯，浮髕試驗陰性。X線平片：右股骨下段骨密度不均勻增高，其內見片狀低密度影，未見骨膜反應，鄰近軟組織腫脹，右膝關節間隙未見異常（圖1A）。CT：右股骨下段、干骺端、骨骺多發斑片狀、蟲蝕樣骨質破壞，少量骨膜增生，以骺板為中心的團狀軟組織密度影（圖1B，C）。手術所見：右股骨遠端骨質破壞明顯，局部見魚肉樣肉芽組織，骨膜樣組織消失。病理診斷：右股骨梭形細胞惡性腫瘤（圖1D）。免疫組化：CD34（-），CD68（-），CK（-），Desmin（-），NF（+/-），S100（+/-），SMA（+），Vimentin（+），平滑肌肉瘤（Ⅰ級）。
圖1A~D 男，10歲。A.X線平片示右股骨下段片狀混雜密度，無骨膜增生；B.CT軟組織窗示軟組織腫塊；C.CT骨窗示不規則骨質破壞，輕度骨膜增生；D.腫瘤細胞呈梭形，胞漿豐富，核長桿狀（HE ×200）
病例2 男，24歲，因“左大腿畸形伴活動受限2d”入院。查體：左大腿腫脹，局部皮膚無破潰，左大腿中下段畸形、壓痛，縱向叩擊痛，左下肢肢端感覺無異常。X線平片：左股骨中段骨質斷裂，斷端成角，并見片狀低密度區，邊界清楚，周圍見骨膜增生（圖2A）。手術所見：左股骨骨折端呈蟲蝕樣破壞，骨折斷端周圍及骨髓腔內見大量魚肉樣組織增生。病理診斷：左側股骨中段高分化平滑肌肉瘤。免疫組化：CD34（-），CD68散在（+），CK（-），Desmin（-），EMA（-），NSE（+），S-100（+/-），SMA（+），Vimentin（+）（圖2B，C）。
圖2A~C 男，24歲。A.左股骨中段骨質破壞并斷裂，骨膜增生.B.瘤細胞SAM表達；C.瘤細胞Vimentin表達
討論：
PLB占原發性骨腫瘤的0.06%，1944年Carmady等報道了首例發生于骨的平滑肌肉瘤。PLB常單發，發病年齡為9~87歲，平均為47歲。男女比例大致相等。長期行放化療者、白血病、淋巴瘤、Paget’s病、雙側視網膜母細胞瘤患者，易患該病。PLB的臨床表現缺乏特異性，疼痛是其主要癥狀，常表現為隱痛或酸痛，部分患者可無疼痛癥狀，常因發生病理性骨折而就診，還有部分患者可捫及腫物。
長管狀骨干骺端及骨干是PLB的好發部位，尤其是膝關節周圍，其次是髂骨和肱骨。PLB的組織來源尚無統一定論，有學者認為PLB的組織來源來自于骨髓腔內中等營養血管壁中層的平滑肌細胞或脈管周圍的多功能性間葉細胞；也有學者認為，平滑肌細胞是由多潛能的間充質細胞或中間細胞型轉變而來。
PLB的組織學分型為普通型平滑肌肉瘤、多形性平滑肌肉瘤、上皮樣平滑肌肉瘤，以普通型最為常見。免疫組織化學標記SMA、Vimentin陽性，S-100陰性。PLB的X線平片、CT表現主要為累及骨皮質和髓腔的界限不清的不規則溶骨性破壞并伴有軟組織腫塊，輕微或無骨膜增生，而發生病理性骨折時，骨膜增生明顯。此外，還可以表現為多房囊狀膨脹性骨質破壞，骨皮質缺損小，軟組織腫塊一般不明顯。
本文2例PLB的X線平片、CT表現與文獻報道相似。Rekhi等報道PLB可伴有腫瘤骨形成。PLB在MRI上主要表現為T1WI呈低于或等于肌肉信號，T2WI呈混雜高信號。CT對評估腫瘤侵襲骨皮質和累及周圍軟組織的范圍有重要價值。MRI能更好地顯示髓腔內病變及周圍擴展的程度和范圍。
PLB需與以下疾病鑒別。
骨肉瘤：好發于青少年，X線表現常有Codman三角和放射狀骨針，腫瘤骨明顯。骨纖維肉瘤：主要表現為溶骨性骨質破壞，一般無骨質增生硬化、無骨膜反應，無骨化，軟組織腫塊少見且較小。
骨惡性纖維組織細胞瘤：主要為骨質破壞，但不同部位的骨質破壞表現形式可不相同，如股骨近端病變主要為邊界清楚的囊狀骨質破壞；骨干病變主要為蟲蝕狀、大塊或膨脹性的骨質破壞；長骨干骺端病變以單純的斑片狀骨質破壞或骨質破壞區間夾雜粗細不等的骨嵴為主。
骨轉移瘤：多發生于40歲以上的患者，四肢長骨常發生于骨干，極少累及骨端，病灶常多發，少有骨膜反應。
骨髓炎：局部可出現紅、腫、熱、痛，一般不累及骺板，沿髓腔方向生長。
PLB是一種低度惡性腫瘤，其5年生存率和轉移率分別為59%、46%，當診斷確立，及早手術是其主要治療方法。但PLB的臨床表現和影像學表現缺乏特異性，診斷困難。當膝關節周圍及長管狀骨干骺端表現為骨質破壞，軟組織腫塊，少量瘤骨，無或輕微骨膜增生，應考慮PLB的可能。確診靠病理及免疫組織化學檢查。