病例1：患兒，男， 3 d，因皮膚黃染，伴少吃、少哭、少動3 d入院。患兒系第4胎第2產，孕39周時因胎兒宮內窘迫在外院行剖宮產，無窒息搶救史。父34歲，母35歲，體健，非近親婚配。母親在妊娠早期因頭痛口服止痛片2片。有一姐，9歲，健康。
入院體查：體溫36.8℃，脈搏142次/分，呼吸63次/分，血壓57/43 mmHg。體重2400 g，身長52 cm，頭圍30 cm，胸圍29 cm。前囟1.5 cm×1 cm，鼻梁低平，下頜小，耳屏前有二瘺孔。呼吸音清，胸骨左緣可聞及Ⅲ/6級全收縮期及舒張期雜音。腹軟，肝肋下3.5 cm，劍突下2 cm。骶部有一竇道，陰莖小(0.5 cm)。血總膽紅素238.9 μmol/L，間接膽紅素208.6 μmol/L。
血常規檢查：WBC 19.4×109/L，Hb 178 g/L，PLT37×109/L，CRP 18 mg/L。血TORCH檢查陰性。心電圖檢查：竇性心率，右室高電壓。心臟超聲檢查：法洛四聯癥；動脈導管未閉（孔徑0.3 cm）；房間隔中斷（孔徑0.4 cm），部分左向右分流。染色體核型分析">染色體核型分析提示：47XY+22，符合22-三體綜合征。診斷：先天性心臟病（法洛四聯癥、動脈導管未閉、房間隔缺損）；骶尾部竇道；隱匿陰莖；22-三體綜合征；足月小樣兒。入院第5天家屬要求自動出院，患兒出院后1個月病死家中。
病例2：患兒，男，21 d，因嘔吐7 d，發現雙側腹股溝腫塊1 d入院。患兒系第3胎第1產，孕38周，順產娩出，出生體重3000 g，無窒息搶救史。父27歲，母26歲，非近親婚配，身體健康。
入院體查：體溫36.6℃，脈搏150次/分，呼吸50次/分，血壓78/53 mmHg。體重2150 g，身長49 cm，頭圍33 cm，胸圍27 cm，前囟2 cm×2 cm。左手六指，雙耳位置低，高腭弓。呼吸音清，心律齊，腹軟，睪丸已降，無尿道下裂，雙側腹股溝有可復性包塊。
輔助檢查：血常規、肝腎功能無明顯異常；心臟超聲檢查提示：動脈導管未閉（孔徑0.2 cm），室間隔左室后壁及右室前壁增厚。消化道造影提示：先天性肥厚性幽門梗阻。染色體核型分析提示：47XY+22q-，符合22-三體綜合征（部分型）。診斷：先天性肥厚性幽門狹窄；先天性心臟病（動脈導管未閉）；Ⅱ°營養不良；多指畸形；雙側腹股溝斜疝；22-三體綜合征（部分型）。入院后予幽門環肌切除術，嘔吐好轉出院。家屬拒絕父母染色體檢查，后失訪。
討論
22-三體綜合征屬于常見的染色體疾病，多見于自發性流產，極少見于活產嬰兒中，患病率為1/( 3~5)×100000活產嬰兒。臨床特征包括多發畸形、生長發育落后、運動障礙、智力低下及生殖器發育不良等。幾乎所有的22-三體綜合征都存在顏面部畸形，表現多樣，如內眥贅皮、低位耳、耳廓發育不良、小下頜、扁平鼻、高顎弓、腭裂等。心臟疾患最常見，Tinkle等曾統計23例非嵌合型22-三體綜合征患兒，有90%合并先天性心臟病。不同的染色體疾病可能合并有不同的先天性心臟病。其他畸形包括單臍動脈、畸形腎、多指畸形等。本文中2例患兒均存在顏面部畸形、生長發育受限及先天性心臟病，符合22-三體綜合征臨床特征。
病例2患兒存在先天性肥厚性幽門梗阻，該病與22-三體綜合征的關系有待進一步研究。根據染色體核型分析，22-三體綜合征分為3種類型：完全型，即患兒體細胞有一條額外的22號染色體，染色體核型為47，XX（或XY）+22；部分型，即染色體有47條且多一條缺少部分長臂或斷臂的22號染色體，目前報道的部分型22-三體綜合征多為部分長臂缺失；嵌合型，即患者體內具有不同比例的正常細胞及22-三體細胞，22-三體細胞所占比例不等。這3種類型的22-三體綜合征都可以表現為各種畸形或功能缺陷，其中完全型極其少見，其臨床表現最嚴重，多于出生后2周內死亡，而部分型及嵌合型可以存活較長時間。本文病例1系完全型，病例2系部分型。
22-三體綜合征患兒多于嬰兒期內死亡，其死亡原因多為呼吸衰竭、心臟呼吸驟停、膿毒血癥等。即使存活下來的患兒其生活質量也是極差的。產前檢查可以較好地減少22-三體綜合征患兒的出生率，如產前B超發現胎兒宮內發育遲緩、羊水過少、先天性心臟缺陷、腎臟發育不良或異位以及單臍動脈等時，需懷疑22-三體綜合征，產前細胞遺傳學診斷可進一步排除。發生22-三體綜合征的病因不明，可能系遺傳或環境因素，如放射線、藥物等，此外，母親年齡過大可能是一個危險因素，Tinkle等統計的23例22-三體綜合征患兒中，其中母親年齡40歲以上者占21%，35歲以上者占65%。