1.病例簡介
病例1：男，2歲。主訴：1年前發現心臟雜音，平時劇烈活動或哭鬧時發紺。體格檢查：心前區觸及震顫，胸骨左緣2、3肋間可聞及3-6級收縮期雜音。超聲心動圖（圖1）檢查診斷：先天性心臟病，Berry綜合征（A型），主-肺動脈間隔缺損（III型）：右肺動脈起自升主動脈；右位主動脈弓并主動脈弓離斷（A型）；動脈導管未閉（管型，雙向分流右向左為主）；卵圓孔未閉（雙向分流）；重度肺動脈高壓。
圖1男，2歲，Berry綜合征（A型）。超聲心動圖提示升主動脈與主肺動脈側壁間可見約19 mm回聲中斷，缺損累及肺動脈分叉。右肺動脈異常起自升主動脈后壁（箭，A）：主-肺動脈間隔缺損（箭）左、右肺動脈分支開口緊鄰，左肺動脈血流主要來自主肺動脈，右肺動脈血流分別來自升主動脈和主肺動脈（B）。右位主動脈弓，升主動脈發出左鎖骨下動脈后中斷，降主動脈通過一管樣結構與肺動脈相通，該管樣結構長約8 mm，寬約5 mm，內可見右向左為主的雙向分流信號，右向左分流流速1.6 m/s，壓差11 mmHg。房間隔卵圓窩處可見約3 mm雙向分流信號。室間隔回聲連續完整。左心增大，右心飽滿。室間隔及右心室壁輕度增厚，左心室游離壁不厚，室壁運動良
病例2：男，13歲。主訴：出生后發現心臟雜音，平時反復呼吸道感染，近1年活動后出現氣促、頭暈等癥狀。體格檢查：患兒口唇略發紺，胸骨左緣2、3肋間可聞及3-6級收縮期雜音。超聲心動圖（圖2A～C）檢查診斷：先天性心臟病，Berry綜合征（B型），主-肺動脈間隔缺損（III型）；右肺動脈起自升主動脈；主動脈弓離斷（A型）；動脈導管未閉（管型，雙向分流右向左為主）；重度肺動脈高壓。心臟CT（圖2D、E）診斷：先天性心臟病，Berry綜合征（B型），主-肺動脈間隔缺損（遠端型）；右肺動脈起自升主動脈；主動脈弓離斷（A型）；動脈導管未閉，伴重度肺動脈高壓。
圖2男，13歲，Berry綜合征（B型）。超聲示升主動脈左后側壁與主肺動脈側壁間可見約45 mm巨大回聲中斷，肺動脈顯著增寬，右肺動脈開口顯著向右上移位，完全起自升主動脈（箭，A），但左、右分支后壁仍相連；動脈導管未閉（箭），左肺動脈血流主要來自肺動脈，右肺動脈血流主要來自升主動脈，降主動脈通過一粗大的管樣結構與肺動脈相通（B），該管樣結構長約16 mm，寬約7 mm，內可見右向左為主的雙向分流信號，峰值流速3.2 m/s，壓差約40 mmHg：升主動脈發出右無名動脈、左頸總動脈及左鎖骨下動脈后中斷（箭，C）。肺動脈瓣回聲及活動尚可，可見少至中量反流信號，肺動脈平均壓約91 mmHg：室間隔回聲連續完整，右心增大，左心飽滿。CT示全心增大，右心明顯，主肺動脈中遠段與升主動脈中段相通，缺損大小約48 mm，累及右肺動脈開口，右肺動脈發自升主動脈（箭，D）；主動脈弓自左鎖骨下動脈以遠完全離斷，升主動脈遠段移行為右頭臂動脈、左頸總動脈及左鎖骨下動脈（箭，E）。降主動脈及動脈導管與主肺動脈左側壁交通，導管直徑約9 mm。室間隔連續性未見中斷。LV：左心室：RV：右心室：LA：左心房；AO：主動脈；PA：肺動脈；L：左肺動脈：R：右肺動脈
2.討論
Berry綜合征極其罕見，發病率僅為0.046%。典型的Berry綜合征畸形包括：①遠端型主-肺動脈間隔缺損：②主動脈弓離斷（A型多見）；③右肺動脈起源于升主動脈且室間隔完整；④動脈導管未閉（供應降主動脈）。本病根據右肺動脈移位程度和主動脈弓發育情況可分為A型和B型，其中B型畸形程度更加嚴重。本組2例Berry綜合征中，1例為A型，1例為B型，均具備典型的畸形改變。
Berry綜合征患者超聲心動圖特征為：①高位肋間大動脈短軸切面顯示主.肺動脈間隔遠端連續中斷和右肺動脈起源于升主動脈后壁，稱為“蝴蝶征”；②主動脈弓離斷時未閉的動脈導管一般較粗大，高位肋間大動脈短軸切面表現為特征性的“三指征”；③胸骨上窩切面：典型的Berry綜合征多為主動脈弓離斷（A型多見），此切面能清晰顯示主動脈弓及分支向頭側直行，而不是正常弓部的弧形結構，主動脈弓呈盲端，三支分支開口間的距離明顯縮短，呈鹿角狀，極具特征性。
為了避免Berry綜合征漏診，對常規超聲切面發現左心增大、主肺動脈擴張，肺動脈高壓但室間隔水平未見分流時，應高度懷疑主-肺動脈間隔缺損。缺損處顯示回聲失落，彩色多普勒血流顯示于缺損部位見到明確的分流信號有助于診斷。本病合并肺動脈高壓時，動脈水平左向右分流速度降低，彩色血流暗淡，需行右心聲學造影以提高診斷率。主動脈弓降顯示不清時，應警惕主動脈弓離斷的可能，需仔細掃查。心導管造影是診斷本病的“金標準”，但由于就診患兒年齡較小、癥狀較重，因而風險較高。超聲心動圖能準確評估Berry綜合征及合并畸形，是術前診斷的首選方法。