Parry Romberg綜合征或稱面偏側萎縮癥（facial hemiatrophy），為一種病因未明、進行性發展的偏側面部組織營養障礙性疾病。該病較罕見，現報道2例具有特征性的病例。
1臨床資料
病例1，男性，10歲，因“發現雙側面部不對稱3年”在2010年就診于本院神經科。患者于3年前被家人發現右側面頰部凹陷，家人以為側睡引起，故未予重視。后漸出現右側面頰部較左側明顯萎縮，右側咀嚼硬東西時感乏力、疼痛，伴有右側面部少汗，不伴有眉毛脫落、面部抽搐，無頭痛、頭暈，無智力下降等癥狀。之后患兒漸伴有自卑心理，不敢與同學朋友交流，學習成績一般。患者無家族史及其他遺傳病史，其父母親非近親結婚。
神經系統查體:神清，右側面部萎縮，皮膚光滑、菲薄，右側面部感覺過敏，口角向右側歪斜，左側鼻唇溝變淺，伸舌偏右無震顫，右側舌肌萎縮（圖1），余無陽性體征。頭顱MRI示右側面部皮下組織萎縮，顱內無異常信號（圖2），結合典型特征，考慮診斷為Parry Romberg綜合征。
病例2，男性，32歲，因“進行性右側面部萎縮伴面部抽搐4年”于2009年4月29日就診于本院。患者4年前發現兩側面部不對稱，右側稍小于左側，萎縮逐漸明顯，并出現右側面部抽搐，每次持續數十秒，氣候寒冷時發作頻繁，同時伴有右側面部無汗、眉毛和胡須脫落，未累及右側頸部、軀干及四肢。
既往史、家族史無特殊。神經系統查體:神清，右側面部萎縮，眉毛、胡須部分脫落，右側口唇萎縮，伸舌偏右，右側舌肌萎縮無震顫，余無陽性體征。頭顱MRI示右側面部皮下組織萎縮，顱內無異常信號，結合典型特征，考慮診斷為Parry Romberg綜合征。目前患者已失訪。
2討論
Parry Romberg綜合征是一種進行性偏側面部組織營養障礙性疾病，少數病變范圍累及肢體或軀干，在1871年被Eulenberg命名為progressive hemifacial atrophy（PFH），進展性偏側萎縮癥。此病發病年齡多為10~20歲，隱匿起病，發病率為1/700000，男性患者較少見。該病病因不明確，可繼發于脂肪代謝障礙、某些病毒感染如脊髓灰質炎、創傷、內分泌紊亂、自身免疫性疾病等。部分患者可并發錯構瘤、先天性動脈瘤、腦發育不全等，由此推測本病可能與遺傳因素有關。
Parry Romberg綜合征發病部位多為一側面部，很少超過中線及影響軀干和四肢，表現為一側面部局灶性的皮下脂肪及結締組織的慢性萎縮，且可有色素沉著、白斑、毛發的脫落、無汗、眼凹陷、舌肌萎縮、牙齒脫落等，大多數病例在進展2~20年后趨于緩解，但伴發癲癇間者可能持續進展。病情輕重主要取決于發病的年齡和可能的腦病理變化程度。
Parry Romberg綜合征的診斷是基于患者的病史和體征特點。2例患者發病年齡分別為7歲和28歲，以進行性偏側面部萎縮為臨床特點，MR提示面部偏側皮下脂肪萎縮，肌肉未受累。隨訪中發現病例1發病后進展3年停止進展。MR能區分患者面部皮下組織萎縮和正常肌肉，此為該病早期特征之一，故MR在Parry Romberg綜合征的診斷中很有意義。
此病尚無有效的治療方法，在進展期以改善營養狀態，訓練肌肉活動為主。伴癲癇間、偏頭痛、三叉神經痛、眼部炎癥患者給予對癥治療，畸形部位可行整形美容手術。此外，早期診斷和社會心理指導可改善患者生活質量。病例1隨訪3年，面部萎縮未進展，身體其他部位未出現萎縮，智力發育正常。患兒患病以來因外貌缺陷存在自卑、自閉心理，在我們診斷此病并進行社會心理指導后患者與人溝通明顯改善。