兩成愛沙尼亞人參與基因研究項目

當大部分歐洲人都在為“歐洲杯”著迷時，許多愛沙尼亞人卻沉浸在自己的基因組中。

1/5的愛沙尼亞人現在可以獲得有關基因變異的信息。圖片來源：Ints Vikmanis/Shutterstock

據《自然》報道，約占愛沙尼亞成年人口20%的21萬人向該國生物庫提供了基因樣本，這使得他們有機會了解自身的一些遺傳特征，包括疾病風險、祖先標記等。

許多人因此涌向這個生物庫的在線門戶網站，導致該網站在推出后不久后就崩潰了。愛沙尼亞生物庫負責人、塔爾圖大學的藥物基因組學家Lili Milani說：“人們的興趣真的很高。愛沙尼亞人的基因素養可能比其他地方都高。”

這是世界上最大的將基因結果反饋給研究參與者的項目之一 ——大多數生物庫不提供這樣的信息。科學家說，分享研究結果的一個原因是認識到參與者貢獻的價值。芬蘭赫爾辛基大學的統計遺傳學家Andrea Ganna說:“人們為這項研究捐獻了自己的數據，他們希望得到一些回報。”

愛沙尼亞生物庫是根據2000年的一項法律創建的，該法律規定該生物庫將允許參與者訪問他們的基因數據。但是，讓這么多人了解他們的基因組，說起來容易做起來難。

起初，專家對患有乳腺癌和心血管疾病等某些疾病，或患有影響藥物代謝的罕見基因變異的高遺傳風險參與者進行咨詢。但Milani說，“我們無法為20萬人進行面對面的咨詢”。

生物庫的在線門戶網站提供的見解更為有限，但重點仍然是參與者可以用來改善健康的數據。除了基于數十萬種DNA變異等因素的心血管疾病和2型糖尿病信息外，愛沙尼亞人還收到了關于減肥和如何改變其他生活方式降低疾病風險的建議。

該門戶網站還向參與者介紹基因對其身體如何處理藥物的影響。Milani自己的研究結果表明，她攜帶的一種基因變體可以減緩咖啡因的分解，從而放大咖啡因的作用。

Milani說，超過7.5萬名生物庫參與者已經訪問了該網站，這表明他們的興趣很高。為了衡量接收健康相關信息的影響，Milani和同事計劃將登錄門戶網站的參與者與未登錄門戶網站參與者的未來健康狀況進行比較。

美國范德比爾特大學研究個性化醫療的心臟病專家和臨床藥理學家Dan Roden說：“我們希望和期待的是，這將改善人們的醫療保健。”

愛沙尼亞生物庫數據的發布是人口健康研究日益增長趨勢的一部分。美國政府資助的“All of Us”研究旨在收集來自不同背景的100多萬人的基因組和健康數據，該研究已將基因結果傳達給10多萬參與者，目的是讓所有參與者最終都有機會獲得這些信息。

該研究檢測了一組59個基因的遺傳變異，這些變異與治療或預防某些疾病有關。美國馬薩諸塞州總醫院的臨床基因組學家Heidi Rehm是All of Us的一員，她說，3%攜帶這些突變的參與者接受了基因咨詢，以了解結果。

“如果我們已經掌握了他們的基因組，并且其中有非常關鍵的信息，特別是那些研究人員可能會研究的信息，那么不讓參與者掌握這些信息似乎是不公平的。”Rehm補充道，沒有這些突變的參與者可以在網上看到結果，也可以要求與基因顧問面對面咨詢。

Roden說，返回基因結果是一個持續的過程。隨著科學家對遺傳學和健康之間聯系的理解發生變化，參與者所收到的信息也應該發生變化。“我很欽佩愛沙尼亞人，我認為這是一個很棒的實驗，是推動基因組科學向前發展的一個很好的方式。”Roden說。