中國啟動重大出生缺陷和遺傳病調查工作

為滿足國家對重大出生缺陷與遺傳性疾病基礎數據與生物資源保存與利用的迫切需要，科技部通過科技基礎性工作專項部署了“中國重大出生缺陷和遺傳病調查與生物資源收集”項目，8月22日在成都專門召開的專家組會議，標志著此項工作的正式開始。科技部基礎研究司、教育部科技司、衛生計生委婦幼健康司有關負責同志，專家組成員及四川大學和參與單位等30余人參加了會議。

中國重大出生缺陷和遺傳病調查與生物資源收集將依托全國出生缺陷監測網絡、全國產前篩查和診斷網絡、全國新生兒篩查網絡、全國聽力篩查等工作網絡，主要圍繞我國常見的79種出生缺陷和遺傳病進行基礎調查與資源收集：（1）中國重大出生缺陷流行病學調查及生物資源收集；（2）中國重大精神神經及骨骼遺傳病調查與生物資源收集；（3）中國常見染色體異常流行病學調查與生物資源收集；（4）中國遺傳代謝性疾病及高發地區血液遺傳病調查與生物資源收集。