中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥的病因分析

　　由于編碼中鏈酰基輔酶A脫氫酶的ACADM基因基因突變，導致線粒體中鏈脂肪酸β氧化障礙。中鏈酰基輔酶A脫氫酶是一種黃素蛋白，催化中鏈脂肪酸β氧化反應的第一步。中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏導致中鏈脂肪酸氧化代謝障礙，能量合成不足，毒性代謝產物蓄積，引起低血糖、腦病、心肌病、脂肪肝等多臟器損害。