遺傳篩查介紹:
遺傳篩查是指檢出子代具有患遺傳性疾病風險性增加的個體或夫婦,或對發病率高、遺傳性疾病、先天畸形采用簡單、可行、無創檢查方法進行產前篩查。
遺傳篩查正常值:
唐氏癥:驗血篩查值小于1/700(危險性較低)
糖篩:血糖值<7.8mmol
胎兒畸形、絨毛活檢:胎兒正常生長
脫畸全套:巨細胞病毒IgG臨界:25-40;巨細胞病毒IgM臨界:10-15;弓形蟲IgG臨界:10-20;弓形蟲IgM臨界:450-540;風疹:病毒IgG臨界:10-20;風疹病毒IgM臨界:2.5-3.5。
遺傳篩查臨床意義:
異常結果:
唐氏癥:驗血篩查值大于1/270(高危人群);
糖篩:血糖值≥7.8mmol
胎兒畸形:無腦、開放性脊柱裂、嚴重的心臟結構畸形、上下肢缺失、腎缺(沒腎)、腦積水、肺囊腫等
絨毛活檢:染色體異常、基因異常、結構異常以及其它外因素造成的胎兒異常
脫畸全套:巨細胞病毒IgG大于40(陽性);巨細胞病毒IgM大于15(陽性);弓形蟲IgG大于20(陽性);弓形蟲IgM大于540(陽性);風疹病毒IgG大于20(陽性);風疹病毒IgM大于3.5(陽性)
需要檢查的人群:妊娠期女性
遺傳篩查注意事項:
唐氏癥、脫畸全套:
不合宜人群:暫無
檢查前:注意休息,不要吃東西喝水。
檢查時:放松身體,積極配合醫生。
糖篩:
不合宜人群:妊娠早期或晚期孕婦
檢查前:注意休息,飲食清淡,空腹。
檢查時:放松身體,積極配合醫生。
胎兒畸形:
不合宜人群:妊娠初期和后期
檢查前:注意休息,取下金屬類飾物。
檢查時:放松身體,積極配合醫生。
絨毛活檢:
不合宜人群:從末次月經算起,孕周超過12周的任何產婦;有陰道感染產婦;子宮形狀異樣產婦,如患有子宮肌瘤或為雙角子宮時;陰道嚴重出血產婦
檢查前:注意休息。
檢查時:放松身體,積極配合醫生。
遺傳篩查檢查過程:
唐氏癥:
抽取孕婦靜脈血液,檢驗血清絨毛性腺激素、雌三醇、胎兒甲型蛋白、與抑制素等濃度,結合孕婦的年齡、體重、懷孕周數,由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性。
糖篩:
篩查前空腹12小時,將葡萄糖粉50克溶于200ml水中,5分鐘內喝完,喝第一口開始計時,1小時后抽血查血糖。
胎兒畸形:
受檢者取仰臥位,經孕婦腹部多切面掃查,首先全面觀察胎兒生長發育情況,測量胎頭雙頂徑、股骨長度、羊水指數、胎盤方位、厚度、級別、對懷疑異常部位反復仔細掃查,重點觀察胎兒發育異常部位器官和系統,是否有胎兒復合畸形的存在。
絨毛活檢:
受檢者平臥,雙膝屈曲,用足蹬或膝蹬支撐;醫生在超聲掃描引導下,將導管經陰道、子宮頸送入胎盤絨毛部分,用空針管吸取少量絨毛送檢。
脫畸全套:
抽取孕婦靜脈血液,檢查血液中風疹、弓形蟲、巨細胞病毒抗體IgG、IgM濃度。
相關疾病
小兒槭糖尿病,圓錐角膜,類白血病反應,常染色體顯性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,伴性遺傳病,單基因遺傳病,多基因遺傳病,Y染色體遺傳病,小兒癲癇
相關癥狀
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