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  • 發布時間:2022-07-05 15:19 原文鏈接: 乳腺癌相關的TIMP1基因突變類型及臨床解釋

    這個基因屬于timp基因家族。這個基因家族編碼的蛋白質是基質金屬蛋白酶(MMPS)的天然抑制劑,基質金屬蛋白酶是一組參與細胞外基質降解的肽酶。除了其對大多數已知MMP的抑制作用外,編碼蛋白還能夠在多種細胞類型中促進細胞增殖,并可能具有抗凋亡功能。這種基因的轉錄對許多細胞因子和激素具有高度的誘導作用。此外,一些但不是所有不活躍的X染色體的表達表明,這種基因失活在人類女性中是多態的。該基因位于突觸蛋白I基因的內含子6內,并以相反的方向轉錄。

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