乳腺癌相關的TUBB3基因突變類型及臨床解釋

該基因編碼β-微管蛋白家族的一個III類成員。β微管蛋白是兩個核心蛋白家族（α和β微管蛋白）之一，它們異二聚體化并聚集形成微管。這種蛋白主要在神經元中表達，可能參與神經發生和軸突的引導和維持。該基因突變是導致3型眼外肌先天性纖維化的原因。交替剪接導致多個轉錄變體。該基因的一個假基因在6號染色體上被發現。