一般認為,二尖瓣脫垂不是一種心臟疾患,而是二尖瓣的一種病變。可為正常的二尖瓣脫垂或為病理性的二尖瓣脫垂。故分為生理性和病理性。絕大多數生理性患者無典型癥狀，故臨床上應對生理性和病理性的二尖瓣脫垂進行鑒別：
1、生理性二尖瓣脫垂患者中,常規超聲心動圖部分表現為前后葉均脫垂,含服消心痛10mg15min后行超聲心動圖檢查,左室長軸、四腔心切面觀察,均表現為不同程度前后葉脫垂征。有些病例常規超聲心動圖檢查二尖瓣脫垂不清楚。超聲檢查,可清楚的顯示前葉脫垂或后葉脫垂,伴發胸廓畸形。
2、病理性二尖瓣脫垂綜合征中,伴發風濕性心臟病二尖瓣關閉不全者,超聲檢查,除二尖瓣關閉不全外,還表現二尖瓣前后葉脫垂。