病例孕婦，25歲，孕1產0，孕24周+4來我院行系統性胎兒產前超聲檢查。超聲所見：胎兒雙頂徑（Biparietal diameter，BPD）61mm，頭圍（Head circumference，HC）223mm，腹圍（Abdominal circumference，AC）180mm，股骨長徑（Femur length，FL）41mm，頭顱、脊柱、四肢、腹部、胎盤、羊水及臍帶均未見異常，超聲相當于孕23周+0；胎兒超聲心動圖所見：四腔心切面三尖瓣呈肌性隔膜，未見正常三尖瓣結構及啟閉活動（圖1），室間隔回聲中斷，斷端偏向右側，斷端間距約6mm，右心室腔明顯較左室腔縮小；三血管切面顯示主動脈增寬，肺動脈較窄，排列關系正常（圖2）；大動脈連接關系正常。
圖1 右房室瓣口可見帶樣高回聲，右室偏小。圖2 三血管切面主動脈較寬，肺動脈細小。
CDFI：房室瓣無血流交通，房間隔水平可見右向左的分流，室間隔水平可見左向右的分流（圖3）。超聲提示：①胎兒三尖瓣閉鎖（Tricuspidatresia，TA）；②室間隔缺損；③肺動脈狹窄；④右心室發育不良。
圖3 右房室之間無血流交通，室間隔缺損并左向右分流。
討論
TA是一種少見的紫紺型先天性心臟病，在先天性心臟病中約占0.79%；其病理解剖特征為三尖瓣瓣葉及瓣膜組織均未發育或發育不全而融合成一肌性或纖維隔膜，患兒均合并存在卵圓孔未閉或房間隔缺損，存活患兒均合并室間隔缺損或動脈導管未閉。由于右心房室無交通所致右心房內的血液全部經卵圓孔或缺損房間隔進入左心房，與肺靜脈血混合后進入左心室，動脈血氧飽和度下降，混合血再由缺損室間隔進入肺動脈，患兒出生后即有發紺。
該病雖常合并室間隔缺損，但大多數病例心室與大動脈連接關系一致，僅約有20%的病例出現心室與大動脈連接關系不一致。本例TA合并有室間隔缺損和肺動脈狹窄，大動脈連接關系正常，但胎兒整體略小于孕周。三尖瓣閉鎖患兒預后極差，未經治療的患兒50%僅可存活6月，33%可存活到1歲，只有約10%可存活到10歲以內，因此TA的產前檢出尤為重要。產前進行系統性超聲篩查心臟結構時，至少掃查4個標準切面，即四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面及三血管切面，以便發現較為嚴重的心臟畸形，避免嚴重心臟畸形患兒的出生。