人們擔心無創產前篩查讓墮胎率上升

　　今年3月，美國印第安納州通過了一項法律，禁止因胎兒遺傳異常而墮胎。這些法案的支持者以無創產前檢測的普及為證據，說明越來越多的婦女選擇墮胎，以避免帶有遺傳缺陷的孩子。盡管這項法律被一名聯邦法官阻止，但許多人質疑是否因為唐氏綜合征的檢測更為容易，越來越多的夫婦選擇終止妊娠。

　　無創產前篩查（NIPS）已成為目前最快采用的臨床檢測之一。到2022年，全球的產前診斷市場規模預計將達到68億美元。這些檢測通常提供給高危孕婦，如今也常提供給中等風險的孕婦。然而，這種檢測對墮胎率的影響尚不清楚。

　　杜克大學全球健康研究所的助理教授Subhashini Chandrasekharan表示：“我們能在產前檢測更多的遺傳異常，因此，更多的人將選擇終止妊娠，這是我的顧慮。”Chandrasekharan正在研究基因檢測的倫理、法律和社會問題，包括NIPS。

　　NIPS的支持者認為，這些檢測為篩查遺傳缺陷提供了一種高度準確的無風險方法，遺傳缺陷可能導致唐氏綜合征及其他類型的染色體異常。這些疾病的診斷檢測需要從胎盤中采集DNA，具有1%的流產風險，而NIPS則不同，它只需要抽血，對胎兒零風險，且早在妊娠10周即可開展。

　　更早知道這些檢測的結果也有好處，它讓婦女和家庭有更多的時間來做出明智的決定：是否繼續妊娠，是否準備好迎來一個唐氏綜合征寶寶。

　　墮胎率的趨勢

　　由于NIPS的出現只有五年，目前還沒有數據來說明它對流產的影響。不過，研究人員試圖通過估算患有唐氏綜合征的個體數量，來確定胎兒唐氏綜合征的產前診斷是否影響妊娠終止。

　　麻省總醫院的唐氏綜合征項目主任Brian Skotko表示，盡管婦女更可能因為陽性的診斷結果而終止妊娠，但并非所有人都這么做。他們的研究發現，唐氏綜合征的患者人數比預期減少了30%。

　　Skotko認為，隨著更多的夫婦接受檢測，盡管墮胎率會上升的假設并非不合理，但他們不一定會這么做。許多夫婦選擇無創產前檢測，并沒有打算終止妊娠。他們只是想得到信息。在Skotko的診所，許多拿到陽性結果的夫婦甚至不打算進行確認性的診斷檢測。“提前知道結果好讓夫婦在心理和經濟上做好準備，”他說。

　　加州大學舊金山分校的婦產科教授Miriam Kuppermann表示，根據她已經開展的研究，婦女不一定會終止妊娠。在一項發表于《Prenatal Diagnosis》的研究中，Kuppermann及其同事調查了281名孕婦，詢問她們對檢測的偏好，以及打算如何使用檢測結果。47%的孕婦表示，即使檢測結果顯示胎兒有可能帶有智力殘疾，但他們仍打算繼續妊娠。

　　不過，作者指出，他們的研究對象反映了UCSF女性的特點，不能代表一般人群。盡管這些女性有著不同的種族背景，但大多數是大學畢業生，有私人保險，已婚，社會經濟地位高于平均水平。

　　對于那些傾向于終止的婦女而言，她們最好的策略是直接進行診斷檢測，而對于那些不打算終止的婦女，篩查或NIPS可能是更好的第一步。Kuppermann表示，選擇游離DNA檢測的婦女可能并不傾向于終止，因此，NIPS對終止率可能不會有很大的影響。

　　Chandrasekharan也認為，許多夫婦選擇NIPS的主要原因是獲得信息。她和同事與許多夫婦聊過，一些人認為信息本身是最重要的，因為他們可以計劃。他們會考慮到自己的財務狀況、支持體系及其他因素來做出選擇。

　　例如，“提前知道診斷結果，比如某種性染色體異常，這可能意味著孩子需要盡早接受認知、社交和行為的干預，讓人們能夠在孩子出生前尋求這些服務。”她說。“對一些人來說，提前知道是有幫助的。”

　　遺傳咨詢

　　近期發表在《柳葉刀》上的一項研究指出，墮胎是否合法可能不會影響墮胎的比例，但這些法律可能對遺傳咨詢產生影響。研究人員認為，充分的咨詢對知情選擇是至關重要的。

　　加州大學舊金山分校的婦產科助理教授Jennifer Kerns表示：“圍繞產前篩查的最佳咨詢是咨詢師與患者之間討論有哪些風險，可以利用這些信息做什么。不是每個人都因為想終止妊娠而需要這些信息，但如果有法律說不能因為胎兒異常而終止，那么咨詢就變得非常復雜了。”

　　對NIPS市場的影響

　　在某些方面，讓人奇怪的是有些人一直在抵制NIPS技術提供的信息。Kuppermann認為，一方面是因為NIPS技術被迅速采用，而另一方面在于這些公司推廣的方式。“產前篩查已經存在了幾十年，但在NIPS之前，這些檢測并沒有真正的推廣。人們擔心它，部分原因在于公司如此積極地推銷他們的檢測。”

　　不過，Natera的發言人表示，NIPS提供了信息，讓家庭能夠對寶寶的未來做出知情決定，這包括確定醫院有能力接生一個可能需要特殊照顧的寶寶，或尋找一個專家來提供適當的醫療護理。這位發言人表示，NIPS不是診斷檢測的替代品。

　　Kerns表示，她不認為法律禁止因遺傳異常而墮胎將對NIPS市場產生影響，因為這可能相對容易規避，難以執行。