巨大的大腦容量和復雜的認知能力是人類區別于我們的近親-非人靈長類的重要特征之一。然而，在人類起源中發生這一顯著變化的遺傳學機制尚不清楚，特別是表觀遺傳調控在人類大腦進化中的作用我們知之甚少。
最近，中科院昆明動物研究所宿兵研究員實驗室(助理研究員石磊與博士研究生林強)對4個大腦容量調控關鍵基因(ASPM、CDK5RAP2、CENPJ 和MCPH1)上游非翻譯區(5’-UTR)的甲基化模式進行了系統的分析。他們通過亞硫酸氫鹽測序比較了4個靈長類代表物種(人類、黑猩猩、長臂猿和獼猴)大腦前額葉中這4個基因的甲基化模式的差異。研究結果發現，CENPJ基因在人類大腦中是低甲基化的，而在其他所有非人靈長類大腦中的甲基化水平是人類的2-3倍；理論上，低甲基化往往對應高的基因轉錄活性。如預期的一樣，他們在人的大腦中檢測到比非人靈長類高得多的CENPJ的表達。因此，在人類大腦中CENPJ的低甲基化和高表達提示這一人類特異的表觀遺傳變化可能是伴隨人類起源而發生的，并且是可遺傳的。
由于前人的研究已經表明CENPJ是神經發育調控的重要參與者，所以他們推測CENPJ的高表達可能造成人類神經前體細胞數量的增加，從而最終導致人類大腦容量的增加和認知能力的提高。
研究結果發表在國際分子進化學術刊物Molecular Biology and Evolution。
該項目得到了科技部“973”項目、國家自然科學基金委重點項目和青年基金項目以及中科院“西部之光”博士項目的支持。
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